От ДНК к благополучию: влияние генетического тестирования на здоровье и профилактику заболеваний

ДНК и генетическое тестирование доступны биохакерам и потребителям уже более 10 лет. Вы помните 23andMe? С тех пор все быстро развивалось, и теперь данные и аналитика, предоставляемые компаниями, сделали гигантский шаг вперед. ДНК-тесты стали ключевым инструментом в персонализированной и превентивной медицине и все чаще используются для оптимизации продолжительности здоровой жизни. В этой статье мы подробнее рассмотрим науку о ДНК и генетическом тестировании, а также познакомим с компаниями, которые находятся на переднем крае этой эволюции.

Понимание ДНК и генетического тестирования

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой двухцепочечную спиральную молекулу, которая является фундаментальным генетическим материалом всех известных живых организмов и многих вирусов. Она кодирует генетические инструкции, необходимые для роста, развития, функционирования и размножения организмов на молекулярном уровне.(1)

ДНК состоит из двух длинных полимеров нуклеотидов, с остовом из сахаров и фосфатных групп, соединенных эфирными связями. Последовательности нуклеотидов состоят из четырех азотистых оснований: аденина (A), тимина (T), цитозина (C) и гуанина (G). У них есть специфическая схема спаривания (A с T и C с G), которая обеспечивает процессы репликации и транскрипции ДНК.(2)

Генетическое тестирование предполагает систематический анализ последовательностей ДНК для выявления генетических вариантов. К ним относятся однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), вставки, делеции, вариации числа копий (CNV) или хромосомные перестройки. Они могут изменять функцию генов или их регуляцию, потенциально способствуя фенотипическим различиям, то есть наблюдаемым признакам организмов, например человека. В конечном итоге это может приводить к предрасположенности к определенным состояниям здоровья, особенностям обмена веществ и реакции на факторы окружающей среды или лекарства.(3-4)

Изображение: Пример SNP.

Источник: Nutrigeneticsspecialists.com (2023).

Высокопроизводительные методы секвенирования, такие как секвенирование нового поколения (NGS), произвели революцию в генетике, обеспечив быстрое, точное и экономически эффективное расшифровывание генетической информации человека.(5) Полноэкзомное секвенирование (WES) и таргетные генные панели позволяют провести комплексное или целевое исследование генетического материала. Инструменты биоинформатики и вычислительные алгоритмы интерпретируют огромные массивы данных и выявляют клинически значимые генетические варианты.(6-7)

Генетическое тестирование может, например, выявить следующее:

• Предрасположенность к заболеваниям
• Выявление патогенных вариантов в генах, связанных с моногенными нарушениями, например мутаций BRCA1/BRCA2, связанных с раком молочной железы и яичников, или локусов предрасположенности, способствующих развитию многофакторных заболеваний, например вариантов в гене APOE, влияющих на риск болезни Альцгеймера.(8-9)
• Пищевые потребности
• Анализ генов, участвующих в метаболизме нутриентов, например вариантов гена MTHFR, влияющих на метаболизм фолатов, позволяет давать персонализированные рекомендации по питанию, также известные как нутригеномика.(10)
• Реакция на лекарства
• Фармакогеномное профилирование оценивает генетические факторы, влияющие на ферменты метаболизма лекарств, например семейство CYP450, транспортеры и рецепторы, и помогает подбирать дозы и выбирать препараты, чтобы повысить эффективность и снизить риск побочных эффектов.(11)

Когда генетические данные интегрируются с клинической информацией и информацией о факторах окружающей среды, это способствует подходу точной медицины, который адаптирует стратегии профилактики и лечения к индивидуальным генетическим профилям. При применении генетического тестирования важны этические аспекты, включая информированное согласие, конфиденциальность и защиту данных.

Преимущества генетического тестирования для здоровья и профилактики

Персонализированные данные о здоровье

Генетическое тестирование предоставляет индивидуальную информацию о предрасположенности человека к различным состояниям здоровья, выявляя конкретные генетические варианты, связанные с риском заболеваний, например с риском измененного метаболического состояния или предрасположенностью к травмам.

Комплексный анализ геномной последовательности человека может выявить мутации или полиморфизмы, которые способны способствовать развитию моногенных или сложных многофакторных заболеваний. Например, выявление мутаций в гене LDLR (рецептор ЛПНП) может указывать на повышенный риск семейной гиперхолестеринемии, что позволяет начать ранние вмешательства.(12)

Например, для Dr. Sovijärvi вот что генетические данные подсказывают с точки зрения образа жизни (нутригеномика и не только):

Персональные диетические рекомендации:

• Средиземноморская диета с повышенным потреблением нежирного белка (25% от общей калорийности) (FTOT>A)
• Достаточное потребление необходимых микронутриентов, особенно витаминов B2, B6, B12 (FUT2 Gly258Ser G>A), фолата (см. MTHFR ниже), холина
• Исключить глютен (HLA DQ2 / DQ8)
• Ограничить кофе до 1-2 чашек в день (COMT 472 G>A, CYP1A2 A>C)

Управление биологическими процессами:

• Поддерживать липидный обмен (APO E4/E3)
• Улучшить метилирование (MTHFR 677 C>T, MTRR 66 A>G, COMT 472 G>A)
• Повысить антиоксидантный статус (MnSOD/ SOD2 47 T>C (Val16Ala)
• Снизить воспаление (CRP GG, IL-1A 4845G>T & -889 C>T, IL-6 -174 G>C)

Физические нагрузки для контроля веса:

Стремитесь к > 20 MET-часам в неделю = например: 9 MET-часов (2x силовые тренировки) + 8 MET-часов (1,5 ч кардио) + 3 MET-часа (йога).

• ADRB2 Gln27Glu

Повышение выносливости и спортивной результативности:

Упражнения на выносливость умеренной или большой продолжительности в сочетании с низкоинтенсивными силовыми тренировками/тренировками с сопротивлением.

• ADRB2 Arg16Gly A>G
• FTOT>A
• NRF2 A>G (связан с профилем выносливости)

Восстановление и профилактика травм:

Достаточный отдых, хорошая гигиена сна, тренировки на гибкость и поддержка здоровья суставов (коллагеновые пептиды, гиалуроновая кислота и т. д.).

• Коллаген и риск травм (COL1A1 1546 G>T, GDF5 C>T, COL5A1 C>T)
• Восстановление и воспаление (IL-6 -174 G>C, CRP G>A, MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala))

Осознанный выбор образа жизни

Понимание генетического влияния на обмен веществ, усвоение питательных веществ и физиологические реакции помогает людям принимать более обоснованные решения в отношении питания и физической активности.

Генетические вариации могут влиять на то, как организм перерабатывает и усваивает углеводы, липиды, белки, витамины и минералы. Например, полиморфизмы в гене MTHFR могут нарушать метаболизм фолата, что должно приводить к корректировке рациона или приему добавок (см. пример Dr. Sovijärvi выше). Варианты гена CYP1A2 влияют на метаболизм кофеина, определяя индивидуальный уровень переносимости (здесь то же самое).(13)

Используя генетическую информацию в персонализированных планах питания с нутригеномикой, люди могут оптимизировать свой рацион в соответствии со своими метаболическими возможностями, улучшить усвоение нутриентов и предотвращать расстройства, связанные с питанием. Это включает как количество, так и качество макро- и микронутриентов. Для некоторых людей лучше всего подходит кетогенный низкоуглеводный подход; для других оптимальна диета с относительно высоким содержанием углеводов. Некоторым людям нужно больше белка (как Dr. Sovijärvi, согласно его генетическим данным), а другим — меньше.

Генетические факторы, такие как варианты гена ACTN3, могут влиять на состав мышечных волокон и потенциал спортивной результативности в физической подготовке.(14) Адаптация тренировочных режимов на основе генетической предрасположенности к физическим недомоганиям и риска восстановления может повысить эффективность, снизить риск травм и улучшить общее поддержание здоровья. На основе индивидуальной генетики сердечно-дыхательной системы и мышц можно создавать более персонализированные планы тренировок и восстановления.

Представляем ДНК-тестирование SelfDecode

SelfDecode — ведущий поставщик услуг ДНК-тестирования, ориентированных на здоровье и благополучие. Он использует передовые геномные технологии и анализ на основе ИИ и потому способен предоставлять комплексные и настраиваемые отчеты, которые преобразуют сложные генетические данные в практические выводы.

Ключевые особенности SelfDecode

• Комплексные генетические отчеты
• Подробные анализы, охватывающие различные аспекты здоровья, включая риск заболеваний, питание и психическое здоровье.
• Персонализированные рекомендации
• Рекомендации, основанные на научных данных и адаптированные к индивидуальным генетическим профилям.
• Безопасная обработка данных
• Надежные меры защиты конфиденциальности гарантируют, что генетические данные защищены и остаются конфиденциальными
• Удобная платформа
• Интуитивно понятный интерфейс, который делает сложную генетическую информацию доступной для неспециалистов.

Подробности аналитики Selfdecode: 

750 000 SNP с генетической импутацией, расширяющей данные более чем на 200 миллионов дополнительных вариантов с точностью 99,7%. Анализ генома в 300 раз более глубокий, чем у любой другой компании на рынке. Например, при анализе артериального давления рассматривается 1 миллион генетических вариантов, тогда как 23andme рассматривает только 3000. Selfdecode предоставляет более 650 отчетов о здоровье и признаках, анализатор лабораторных тестов, интеллектуальную систему рекомендаций, персонализированный планировщик питания и многое другое.

Опыт клиентов с SelfDecode

Покупка набора для ДНК-теста у SelfDecode — это простой процесс. Вот основные шаги при покупке набора для теста:

1. Клиенты могут легко заказать SelfDecode DNA Test Kit онлайн.
2. В набор входят простые инструкции по сбору образца слюны дома.
3. Образец отправляется обратно в лабораторию с использованием конверта с предварительно оплаченной почтовой пересылкой.
4. Продвинутые алгоритмы анализируют ДНК и формируют персонализированные отчеты.
5. Клиенты получают доступ к своим отчетам через защищенный онлайн-портал.
6. SelfDecode предоставляет постоянные обновления и новые выводы по мере развития генетических исследований.

Заключение

Во-первых, ДНК и генетическое тестирование изменили способ работы врачей функциональной медицины. Эти ранее сложные и трудные для понимания тесты теперь легко доступны всем, кто хочет выйти на новый уровень оптимизации здоровья и профилактики заболеваний.

Речь идет не только о профилактике заболеваний, но и, в значительной степени, о понимании вашей уникальной биологии и поиске того, что хорошо подходит вашему организму, будь то через питание, восстановление, добавки, физические нагрузки или другие изменения образа жизни.

Платформы, интерпретирующие индивидуальные результаты ДНК, стали очень интуитивно понятными и предлагают все более полезные и практически применимые рекомендации на основе данных.

Возьмите свое здоровье под контроль уже сегодня с помощью SelfDecode DNA Testing. Узнайте персонализированные сведения, которые могут привести к более здоровой и долгой жизни.

Научные источники:

1. Miles, J. S., & Wolf, C. R. (1989). Principles of DNA cloning. BMJ: British Medical Journal, 299(6706), 1019.
2. Minchin, S., & Lodge, J. (2019). Understanding biochemistry: structure and function of nucleic acids. Essays in biochemistry, 63(4), 433-456.
3. Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J., & Topol, E. J. (2009). Human genetic variation and its contribution to complex traits. Nature Reviews Genetics, 10(4), 241-251.
4. Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E., & Lupski, J. R. (2009). Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annual review of genomics and human genetics, 10(1), 451-481.
5. Slatko, B. E., Gardner, A. F., & Ausubel, F. M. (2018). Overview of next‐generation sequencing technologies. Current protocols in molecular biology, 122(1), e59.
6. LaDuca, H., Farwell, K. D., Vuong, H., Lu, H. M., Mu, W., Shahmirzadi, L., ... & Chao, E. C. (2017). Секвенирование экзома охватывает > 98% мутаций, выявленных с помощью таргетированных панелей секвенирования следующего поколения. Plos one, 12(2), e0170843.
7. Miller, E. M., Patterson, N. E., Zechmeister, J. M., Bejerano-Sagie, M., Delio, M., Patel, K., ... & Montagna, C. (2017). Разработка и валидация таргетированной панели секвенирования ДНК следующего поколения, превосходящей секвенирование всего экзома для выявления клинически значимых генетических вариантов. Oncotarget, 8(60), 102033.
8. Schubert, S., van Luttikhuizen, J. L., Auber, B., Schmidt, G., Hofmann, W., Penkert, J., ... & Steinemann, D. (2019). Идентификация патогенных вариантов у BRCA1/2-отрицательных пациентов высокого риска с наследственным раком молочной железы и/или яичников: высокая частота патогенных вариантов FANCM. International journal of cancer, 144(11), 2683-2694.
9. Lewis, C. M., & Vassos, E. (2020). Полигенные оценки риска: от исследовательских инструментов к клиническим инструментам. Genome medicine, 12(1), 44.
10. Kiani, A. K., Bonetti, G., Donato, K., Kaftalli, J., Herbst, K. L., Stuppia, L., ... & Bertelli, M. (2022). Полиморфизмы, питание и нутригеномика. Journal of preventive medicine and hygiene, 63(2 Suppl 3), E125.
11. Lewis, J. R. (2024). Фармакогеномика ферментов и транспортеров метаболизма лекарственных средств. В Drug Discovery and Evaluation: Safety and Pharmacokinetic Assays (pp. 1929-1975). Cham: Springer International Publishing.
12. Futema, M., Taylor-Beadling, A., Williams, M., & Humphries, S. E. (2021). Генетическое тестирование при семейной гиперхолестеринемии — прошлое, настоящее и будущее. Journal of lipid research, 62.
13. Fulton, J. L., Dinas, P. C., Carrillo, A. E., Edsall, J. R., Ryan, E. J., & Ryan, E. J. (2018). Влияние генетической вариабельности на физиологические реакции на кофеин у людей: систематический обзор. Nutrients, 10(10), 1373.
14. Baltazar-Martins, G., Gutiérrez-Hellín, J., Aguilar-Navarro, M., Ruiz-Moreno, C., Moreno-Pérez, V., López-Samanes, Á., ... & Del Coso, J. (2020). Влияние генотипа ACTN3 на спортивные результаты, вызванные физической нагрузкой повреждения мышц и эпидемиологию травм. Sports, 8(7), 99.

ДНК-тесты, доступные в HOLOLIFE Center

Если вы хотите применить это на практике, вот генетические тесты, которые мы сейчас предлагаем, каждый с отчетом, составленным для оптимизации здоровья, а не для определения происхождения:

• Nordic Laboratories Holo DNA: 79 генетических маркеров, охватывающих метилирование, детоксикацию, липидный обмен, потребности в нутриентах, контроль массы тела и реакцию на нагрузку, с профессиональным отчетом для практикующего специалиста.
• Integral DNA (Resilience + Health + Active): три отчета в одном наборе, охватывающие стрессоустойчивость, нутригеномику и физическую работоспособность.
• SelfDecode DNA Test Kit: более 100 000 генетических маркеров и постоянно обновляющаяся платформа, которая превращает ваши гены, лабораторные данные и симптомы в персонализированные рекомендации.

Не уверены, какой вариант вам подходит? Запишитесь на консультацию, и мы поможем вам выбрать и интерпретировать результаты.