Von DNA zu Wohlbefinden: Der Einfluss genetischer Tests auf Gesundheit und Krankheitsprävention

DNA und Gentests stehen Biohackern und Verbrauchern seit über 10 Jahren zur Verfügung. Erinnern Sie sich an 23andMe? Seitdem hat sich vieles rasant entwickelt, und inzwischen haben die von Testunternehmen bereitgestellten Daten und Analysen enorme Fortschritte gemacht. DNA-Tests sind zu einem wichtigen Baustein der personalisierten und präventiven Medizin geworden und gewinnen für die Optimierung der Healthspan zunehmend an Bedeutung. Dieser Artikel wirft einen genaueren Blick auf die Wissenschaft hinter DNA- und Gentests und stellt Unternehmen vor, die an der Spitze dieser Entwicklung stehen.

DNA und Gentests verstehen

Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist ein doppelsträngiges, helikales Molekül, das das grundlegende genetische Material aller bekannten Lebewesen und vieler Viren bildet. Sie codiert die genetischen Anweisungen, die für Wachstum, Entwicklung, Funktion und Fortpflanzung von Organismen auf molekularer Ebene erforderlich sind.(1)

DNA besteht aus zwei langen Polymerketten von Nukleotiden, deren Rückgrat aus Zucker- und Phosphatgruppen besteht, die durch Esterbindungen verknüpft sind. Die Nukleotidsequenzen setzen sich aus vier stickstoffhaltigen Basen zusammen: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G). Sie besitzen eine spezifische Paarungssequenz (A mit T und C mit G), die die DNA-Replikation und Transkriptionsprozesse ermöglicht.(2)

Unter Gentests versteht man die systematische Analyse von DNA-Sequenzen, um genetische Variationen zu erkennen. Dazu gehören Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs), Insertionen, Deletionen, Kopienzahlvariationen (CNVs) oder chromosomale Umlagerungen. Sie können die Genfunktion oder -regulation verändern und dadurch zu phänotypischen Unterschieden beitragen, also zu beobachtbaren Merkmalen von Organismen, etwa beim Menschen. Dies kann letztlich zu Veranlagungen für bestimmte Gesundheitszustände, Stoffwechselkapazitäten und Reaktionen auf Umweltfaktoren oder Medikamente führen.(3-4)

Bild: Ein Beispiel für einen SNP.

Quelle: Nutrigeneticsspecialists.com (2023).

Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren wie das Next-Generation-Sequencing (NGS) haben das Fachgebiet der Genetik revolutioniert, indem sie die schnelle, präzise und kosteneffiziente Entschlüsselung der genetischen Information eines Individuums ermöglichen.(5) Whole-Exome-Sequenzierung (WES) und gezielte Gen-Panels erlauben eine umfassende oder spezifische Untersuchung des genetischen Materials. Bioinformatische Werkzeuge und rechnergestützte Algorithmen interpretieren die riesigen Datenmengen und identifizieren klinisch bedeutsame genetische Varianten.(6-7)

Gentests können zum Beispiel Folgendes aufzeigen:

• Veranlagungen für Erkrankungen
• Die Identifikation pathogener Varianten in Genen, die mit monogenen Erkrankungen assoziiert sind, zum Beispiel BRCA1/BRCA2-Mutationen, die mit Brust- und Eierstockkrebs verbunden sind, oder Suszeptibilitätsloci, die zu multifaktoriellen Erkrankungen beitragen, zum Beispiel Varianten im APOE-Gen, die das Risiko für Alzheimer beeinflussen.(8-9)
• Ernährungsbedürfnisse
• Die Analyse von Genen, die am Nährstoffstoffwechsel beteiligt sind, zum Beispiel Varianten im MTHFR-Gen, die den Folatstoffwechsel beeinflussen, ermöglicht personalisierte Ernährungsempfehlungen, auch bekannt als Nutrigenomik.(10)
• Reaktionen auf Medikamente
• Die pharmakogenomische Profilierung bewertet genetische Faktoren, die Enzyme des Arzneimittelstoffwechsels, zum Beispiel aus der CYP450-Familie, Transporter und Rezeptoren beeinflussen, und unterstützt so die Anpassung der Dosierung und die Auswahl von Medikamenten, um die Wirksamkeit zu verbessern und Nebenwirkungen zu reduzieren.(11)

Wenn genetische Daten mit klinischen und Umweltinformationen zusammengeführt werden, erleichtert dies einen Ansatz der Präzisionsmedizin, der Präventions- und Behandlungsstrategien an individuelle genetische Profile anpasst. Ethische Aspekte, einschließlich informierter Einwilligung, Privatsphäre und Datensicherheit, sind bei der Anwendung von Gentests von wesentlicher Bedeutung.

Vorteile genetischer Tests für Gesundheit und Prävention

Personalisierte Gesundheitseinblicke

Gentests bieten individualisierte Informationen über die Veranlagung einer Person für verschiedene Gesundheitszustände, indem sie spezifische genetische Varianten identifizieren, die mit einem Krankheitsrisiko verbunden sind, etwa mit einem Risiko für Stoffwechselveränderungen oder einer Veranlagung für Verletzungen.

Eine umfassende Analyse der genomischen Sequenz einer Person kann Mutationen oder Polymorphismen aufdecken, die zur Entwicklung monogener oder komplexer multifaktorieller Erkrankungen beitragen können. So kann beispielsweise die Identifikation von Mutationen im LDLR-Gen, das für den LDL-Rezeptor kodiert, auf ein erhöhtes Risiko für familiäre Hypercholesterinämie hinweisen und frühzeitige Interventionen ermöglichen.(12)

Zum Beispiel: Für Dr. Sovijärvi legen die genetischen Daten in Bezug auf den Lebensstil Folgendes nahe (Nutrigenomik und mehr):

Persönliche Ernährungsrichtlinien:

• Mediterrane Ernährungsweise mit erhöhter Zufuhr von magerem Eiweiß (25 % der Gesamtkalorien) (FTOT>A)
• Ausreichende Zufuhr essenzieller Mikronährstoffe, insbesondere der Vitamine B2, B6, B12 (FUT2 Gly258Ser G>A), Folat (siehe MTHFR unten), Cholin
• Gluten meiden (HLA DQ2 / DQ8)
• Kaffee auf 1-2 Tassen pro Tag begrenzen (COMT 472 G>A, CYP1A2 A>C)

Management biologischer Prozesse:

• Lipidstoffwechsel unterstützen (APO E4/E3)
• Methylierung verbessern (MTHFR 677 C>T, MTRR 66 A>G, COMT 472 G>A)
• Antioxidativen Status erhöhen (MnSOD/ SOD2 47 T>C (Val16Ala)
• Entzündungen senken (CRP GG, IL-1A 4845G>T & -889 C>T, IL-6 -174 G>C)

Bewegung zur Gewichtskontrolle:

Auf > 20 MET-Stunden pro Woche hinarbeiten = zum Beispiel: 9 MET-Stunden (2x Krafttraining) + 8 MET-Stunden (1.5h Cardio) + 3 MET-Stunden (Yoga).

• ADRB2 Gln27Glu

Verbesserung von Ausdauer und Leistung:

Ausdauerübungen mittlerer bis längerer Dauer, kombiniert mit niedrigintensivem Kraft- bzw. Widerstandstraining.

• ADRB2 Arg16Gly A>G
• FTOT>A
• NRF2 A>G (mit Ausdauerprofil assoziiert)

Regeneration und Verletzungsprävention:

Ausreichende Erholung, gute Schlafhygiene, Flexibilitätstraining und Unterstützung der Gelenkgesundheit (Kollagenpeptide, Hyaluronsäure usw.).

• Kollagen & Verletzungsrisiko (COL1A1 1546 G>T, GDF5 C>T, COL5A1 C>T)
• Regeneration & Entzündung (IL-6 -174 G>C, CRP G>A, MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala))

Informierte Lebensstilentscheidungen

Das Verständnis der genetischen Einflüsse auf Stoffwechsel, Nährstoffaufnahme und physiologische Reaktionen hilft Menschen, fundierte Entscheidungen zu Ernährung und körperlicher Aktivität zu treffen.

Genetische Variationen können beeinflussen, wie der Körper Kohlenhydrate, Lipide, Proteine, Vitamine und Mineralstoffe verarbeitet und aufnimmt. Beispielsweise können Polymorphismen im MTHFR-Gen den Folatstoffwechsel beeinträchtigen, was Anpassungen der Ernährung oder eine Supplementierung erforderlich machen sollte (siehe das vorherige Beispiel von Dr. Sovijärvi). Varianten im CYP1A2-Gen beeinflussen den Koffeinstoffwechsel und damit die individuelle Verträglichkeit (hier gilt dasselbe).(13)

Durch die Nutzung genetischer Informationen in personalisierten Ernährungsplänen mit Nutrigenomik können Menschen ihre Nahrungszufuhr so optimieren, dass sie ihren Stoffwechselkapazitäten entspricht, die Nährstoffverwertung verbessern und ernährungsbedingten Störungen vorbeugen. Dazu gehören sowohl die Mengen als auch die Qualitäten von Makro- und Mikronährstoffen. Für manche Menschen funktioniert ein ketogener, kohlenhydratarmer Ansatz am besten; für andere ist eine relativ kohlenhydratreiche Ernährung optimal. Manche Menschen brauchen mehr Eiweiß (wie Dr. Sovijärvi auf Grundlage seiner genetischen Daten), andere weniger.

Genetische Faktoren wie Varianten des ACTN3-Gens können die Muskelfaserzusammensetzung und das athletische Leistungspotenzial beeinflussen.(14) Die Anpassung von Trainingsprogrammen an genetische Veranlagungen für körperliche Beschwerden und das Regenerationsrisiko kann die Wirksamkeit verbessern, das Verletzungsrisiko senken und die allgemeine Gesundheitserhaltung fördern. Auf Grundlage der individuellen kardiorespiratorischen und muskulären Genetik lassen sich stärker individualisierte Trainings- und Regenerationspläne erstellen.

Einführung in den SelfDecode DNA-Test

SelfDecode ist ein führender Anbieter von DNA-Testdienstleistungen mit Fokus auf Gesundheit und Wohlbefinden. Das Unternehmen nutzt modernste genomische Technologien und KI-gestützte Analysen und ist dadurch in der Lage, umfassende und anpassbare Berichte bereitzustellen, die komplexe genetische Daten in umsetzbare Erkenntnisse übersetzen.

Wichtige Merkmale von SelfDecode

• Umfassende genetische Berichte
• Detaillierte Analysen zu verschiedenen Gesundheitsaspekten, einschließlich Krankheitsrisiko, Ernährung und psychischer Gesundheit.
• Personalisierte Empfehlungen
• Auf individuelle genetische Profile zugeschnittene, evidenzbasierte Empfehlungen.
• Sichere Datenverarbeitung
• Robuste Datenschutzmaßnahmen gewährleisten, dass genetische Daten geschützt und vertraulich bleiben
• Benutzerfreundliche Plattform
• Eine intuitive Benutzeroberfläche, die komplexe genetische Informationen auch für Nicht-Experten zugänglich macht.

Analytische Details zu Selfdecode: 

750.000 SNPs mit genetischer Imputation, die Daten von über 200 Millionen zusätzlichen Varianten mit einer Genauigkeit von 99,7% einbezieht. 300x mehr Genomanalyse als jedes andere Unternehmen auf dem Markt. So werden beispielsweise beim Blutdruck 1 Million genetische Varianten betrachtet, während 23andme nur 3000 betrachtet. Selfdecode bietet über 650 Gesundheits- & Merkmalsberichte, einen Labortest-Analysator, eine intelligente Empfehlungs-Engine, einen personalisierten Mahlzeitenplaner und mehr.

Das Kundenerlebnis mit SelfDecode

Der Kauf eines DNA-Testkits von SelfDecode ist ein unkomplizierter Prozess. Hier sind die grundlegenden Schritte, wenn Sie ein Testkit kaufen:

1. Kunden können das SelfDecode DNA Test Kit ganz einfach online bestellen.
2. Das Kit enthält einfache Anweisungen zur Entnahme einer Speichelprobe zu Hause.
3. Die Probe wird mithilfe eines frankierten Rückumschlags an das Labor zurückgesendet.
4. Fortschrittliche Algorithmen analysieren die DNA, um personalisierte Berichte zu erstellen.
5. Kunden erhalten über ein sicheres Online-Portal Zugriff auf ihre Berichte.
6. SelfDecode liefert fortlaufend Updates und neue Erkenntnisse, während sich die genetische Forschung weiterentwickelt.

Fazit

Zunächst einmal haben DNA- und Gentests die Arbeitsweise von Ärzten für funktionelle Medizin verändert. Diese früher komplexen und schwer verständlichen Tests sind heute für alle verfügbar, die daran interessiert sind, das nächste Level der Gesundheitsoptimierung und Krankheitsprävention zu erreichen.

Es geht nicht nur darum, Krankheiten zu verhindern, sondern auch sehr stark darum, die eigene einzigartige Biologie zu verstehen und herauszufinden, was dem eigenen Körper guttut, sei es durch Ernährung, Regeneration, Nahrungsergänzungsmittel, Bewegung oder andere Anpassungen des Lebensstils.

Die Plattformen, die individuelle DNA-Ergebnisse interpretieren, sind immer intuitiver geworden und bieten auf Basis von Daten zunehmend nützliche und umsetzbare Empfehlungen.

Übernehmen Sie noch heute die Kontrolle über Ihren Weg zu besserer Gesundheit mit SelfDecode DNA Testing. Entdecken Sie die personalisierten Erkenntnisse, die zu einem gesünderen und längeren Leben führen können.

Wissenschaftliche Referenzen:

1. Miles, J. S., & Wolf, C. R. (1989). Principles of DNA cloning. BMJ: British Medical Journal, 299(6706), 1019.
2. Minchin, S., & Lodge, J. (2019). Understanding biochemistry: structure and function of nucleic acids. Essays in biochemistry, 63(4), 433-456.
3. Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J., & Topol, E. J. (2009). Human genetic variation and its contribution to complex traits. Nature Reviews Genetics, 10(4), 241-251.
4. Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E., & Lupski, J. R. (2009). Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annual review of genomics and human genetics, 10(1), 451-481.
5. Slatko, B. E., Gardner, A. F., & Ausubel, F. M. (2018). Overview of next‐generation sequencing technologies. Current protocols in molecular biology, 122(1), e59.
6. LaDuca, H., Farwell, K. D., Vuong, H., Lu, H. M., Mu, W., Shahmirzadi, L., ... & Chao, E. C. (2017). Die Exomsequenzierung deckt> 98% der in gezielten Next-Generation-Sequenzierungs-Panels identifizierten Mutationen ab. Plos one, 12(2), e0170843.
7. Miller, E. M., Patterson, N. E., Zechmeister, J. M., Bejerano-Sagie, M., Delio, M., Patel, K., ... & Montagna, C. (2017). Entwicklung und Validierung eines gezielten Next-Generation-DNA-Sequenzierungspanels, das die Whole-Exome-Sequenzierung bei der Identifizierung klinisch relevanter genetischer Varianten übertrifft. Oncotarget, 8(60), 102033.
8. Schubert, S., van Luttikhuizen, J. L., Auber, B., Schmidt, G., Hofmann, W., Penkert, J., ... & Steinemann, D. (2019). Die Identifizierung pathogener Varianten bei BRCA1/2-negativen Patientinnen und Patienten mit hohem Risiko für hereditären Brust- und/oder Eierstockkrebs: hohe Häufigkeit pathogener FANCM-Varianten. International journal of cancer, 144(11), 2683-2694.
9. Lewis, C. M., & Vassos, E. (2020). Polygenic Risk Scores: von Forschungsinstrumenten zu klinischen Werkzeugen. Genome medicine, 12(1), 44.
10. Kiani, A. K., Bonetti, G., Donato, K., Kaftalli, J., Herbst, K. L., Stuppia, L., ... & Bertelli, M. (2022). Polymorphismen, Ernährung und Nutrigenomik. Journal of preventive medicine and hygiene, 63(2 Suppl 3), E125.
11. Lewis, J. R. (2024). Pharmakogenomik bei Enzymen und Transportern des Arzneistoffmetabolismus. In Drug Discovery and Evaluation: Safety and Pharmacokinetic Assays (pp. 1929-1975). Cham: Springer International Publishing.
12. Futema, M., Taylor-Beadling, A., Williams, M., & Humphries, S. E. (2021). Genetische Tests auf familiäre Hypercholesterinämie — Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft. Journal of lipid research, 62.
13. Fulton, J. L., Dinas, P. C., Carrillo, A. E., Edsall, J. R., Ryan, E. J., & Ryan, E. J. (2018). Einfluss genetischer Variabilität auf physiologische Reaktionen auf Koffein beim Menschen: eine systematische Übersichtsarbeit. Nutrients, 10(10), 1373.
14. Baltazar-Martins, G., Gutiérrez-Hellín, J., Aguilar-Navarro, M., Ruiz-Moreno, C., Moreno-Pérez, V., López-Samanes, Á., ... & Del Coso, J. (2020). Wirkung des ACTN3-Genotyps auf sportliche Leistung, belastungsinduzierte Muskelschädigung und Verletzungsepidemiologie. Sports, 8(7), 99.

Verfügbare DNA-Tests im HOLOLIFE Center

Wenn Sie dies in die Praxis umsetzen möchten, sind dies die genetischen Tests, die wir derzeit anbieten, jeweils mit einem Bericht, der auf Gesundheitsoptimierung statt auf Abstammung ausgerichtet ist:

• Nordic Laboratories Holo DNA: 79 genetische Marker zu Methylierung, Entgiftung, Lipidstoffwechsel, Nährstoffbedarf, Gewichtsmanagement und Trainingsreaktion, mit einem Bericht für Fachanwender.
• Integral DNA (Resilience + Health + Active): drei Berichte in einem Kit, das Stressresilienz, Nutrigenomik und körperliche Leistungsfähigkeit abdeckt.
• SelfDecode DNA Test Kit: über 100.000 genetische Marker mit einer laufenden Plattform, die Ihre Gene, Laborwerte und Symptome in personalisierte Empfehlungen umsetzt.

Sie sind sich nicht sicher, welche passt? Buchen Sie eine Beratung, und wir helfen Ihnen bei der Auswahl und Interpretation der Ergebnisse.