Van DNA naar welzijn: de impact van genetische tests op gezondheid en ziektepreventie

DNA en genetische testen zijn de afgelopen 10+ jaar beschikbaar geweest voor biohackers en consumenten. Weet je 23andMe nog? Sindsdien hebben de ontwikkelingen een hoge vlucht genomen, en inmiddels hebben de data en analyses die testbedrijven aanbieden enorme sprongen gemaakt. DNA-testen zijn cruciaal geworden in de gepersonaliseerde en preventieve geneeskunde en vormen een steeds belangrijker onderdeel van de optimalisatie van de healthspan. In dit artikel kijken we nader naar de wetenschap achter DNA en genetische testen en introduceren we bedrijven die vooroplopen in deze evolutie.

DNA en genetische testen begrijpen

Desoxyribonucleïnezuur (DNA) is een dubbelstrengs, spiraalvormig molecuul dat het fundamentele genetische materiaal vormt in alle bekende levende organismen en veel virussen. Het codeert de genetische instructies die nodig zijn voor de groei, ontwikkeling, werking en voortplanting van organismen op moleculair niveau.(1)

DNA bestaat uit twee lange polymeren van nucleotiden, met ruggengraten van suikers en fosfaatgroepen die door esterbindingen met elkaar zijn verbonden. De nucleotidesequenties bestaan uit vier stikstofbasen: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). Ze hebben een specifieke paringsvolgorde (A met T en C met G) om DNA-replicatie- en transcriptieprocessen mogelijk te maken.(2)

Genetische testen houden in dat DNA-sequenties systematisch worden geanalyseerd om genetische variaties op te sporen. Daaronder vallen single nucleotide polymorphisms (SNP's), inserties, deleties, copy number variations (CNV's) of chromosomale herschikkingen. Deze kunnen de genfunctie of -regulatie veranderen en zo mogelijk bijdragen aan fenotypische verschillen (waarneembare eigenschappen van organismen, zoals bij mensen). Dit kan uiteindelijk leiden tot aanleg voor specifieke gezondheidsaandoeningen, metabole capaciteiten en reacties op omgevingsfactoren of medicijnen.(3-4)

Afbeelding: Een voorbeeld van een SNP.

Bron: Nutrigeneticsspecialists.com (2023).

Sequencingmethoden met hoge doorvoer, zoals next-generation sequencing (NGS), hebben het vakgebied van de genetica gerevolutioneerd door snelle, nauwkeurige en kosteneffectieve ontcijfering van iemands genetische informatie mogelijk te maken.(5) Whole-exome sequencing (WES) en gerichte genpanelen maken een uitgebreide of specifieke analyse van genetisch materiaal mogelijk. Bio-informatica-tools en computationele algoritmen interpreteren de enorme hoeveelheid data en identificeren klinisch significante genetische varianten.(6-7)

Genetische testen kunnen bijvoorbeeld het volgende onthullen:

• Aanleg voor ziekten
• Identificatie van pathogene varianten in genen die geassocieerd zijn met monogene aandoeningen (bijv. BRCA1/BRCA2-mutaties die verband houden met borst- en eierstokkanker) of susceptibiliteitsloci die bijdragen aan multifactoriële ziekten (bijv. varianten in het APOE-gen die het risico op de ziekte van Alzheimer beïnvloeden).(8-9)
• Voedingsbehoeften
• Analyse van genen die betrokken zijn bij de nutriëntenstofwisseling (bijv. MTHFR-genvarianten die de folaatstofwisseling beïnvloeden) maakt gepersonaliseerde voedingsaanbevelingen mogelijk (ook bekend als nutrigenomics).(10)
• Reacties op medicatie
• Farmacogenomische profilering beoordeelt genetische factoren die van invloed zijn op enzymen voor geneesmiddelmetabolisme (bijv. de CYP450-familie), transporters en receptoren, en helpt bij dosisaanpassingen en de keuze van medicatie om de werkzaamheid te vergroten en nadelige effecten te verminderen.(11)

Wanneer genetische data wordt geïntegreerd met klinische en omgevingsinformatie, maakt dit een precisiegeneeskundige aanpak mogelijk die preventie- en behandelstrategieën afstemt op individuele genetische profielen. Ethische overwegingen, waaronder geïnformeerde toestemming, privacy en gegevensbeveiliging, zijn essentieel bij de toepassing van genetische testen.

Voordelen van genetische testen voor gezondheid en preventie

Gepersonaliseerde gezondheidsinzichten

Genetische testen bieden geïndividualiseerde informatie over iemands aanleg voor uiteenlopende gezondheidsaandoeningen door specifieke genetische varianten te identificeren die samenhangen met ziekterisico, zoals een risico op een veranderde metabole toestand of een aanleg voor letsel.

Een uitgebreide analyse van iemands genomische sequentie kan mutaties of polymorfismen opsporen die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van monogene of complexe multifactoriële ziekten. Zo kan het identificeren van mutaties in het LDLR-gen (LDL-receptor) wijzen op een verhoogd risico op familiaire hypercholesterolemie, waardoor vroege interventies mogelijk worden.(12)

Bijvoorbeeld: voor Dr. Sovijärvi suggereert de genetische data qua leefstijl het volgende (nutrigenomics en meer):

Persoonlijke voedingsrichtlijnen:

• Mediterrane voeding met een verhoogde inname van magere eiwitten (25% van de totale calorie-inname) (FTOT>A)
• Voldoende inname van essentiële micronutriënten, met name vitamine B2, B6, B12 (FUT2 Gly258Ser G>A), folaat (zie MTHFR hieronder), choline
• Gluten elimineren (HLA DQ2 / DQ8)
• Koffie beperken tot 1-2 koppen per dag (COMT 472 G>A, CYP1A2 A>C)

Beheer van biologische processen:

• Lipidenmetabolisme ondersteunen (APO E4/E3)
• Methylering verbeteren (MTHFR 677 C>T, MTRR 66 A>G, COMT 472 G>A)
• Antioxidantstatus verhogen (MnSOD/ SOD2 47 T>C (Val16Ala)
• Ontstekingen verlagen (CRP GG, IL-1A 4845G>T & -889 C>T, IL-6 -174 G>C)

Beweging voor gewichtsbeheersing:

Streef naar > 20 MET-uur per week = bijvoorbeeld: 9 MET-uur (2x krachttraining) + 8 MET-uur (1.5h cardio) + 3 MET-uur (yoga).

• ADRB2 Gln27Glu

Verbetering van uithoudingsvermogen en prestaties:

Matige tot langdurige duurtraining gecombineerd met kracht-/weerstandstraining met lage intensiteit.

• ADRB2 Arg16Gly A>G
• FTOT>A
• NRF2 A>G (geassocieerd met een uithoudingsprofiel)

Herstel en blessurepreventie:

Voldoende rust, goede slaaphygiëne, flexibiliteitstraining en ondersteuning van de gewrichtsgezondheid (collageenpeptiden, hyaluronzuur, enz.).

• Collageen & blessurerisico (COL1A1 1546 G>T, GDF5 C>T, COL5A1 C>T)
• Herstel & ontsteking (IL-6 -174 G>C, CRP G>A, MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala))

Weloverwogen leefstijlkeuzes

Inzicht in de genetische invloeden op metabolisme, opname van voedingsstoffen en fysiologische reacties helpt mensen om weloverwogen keuzes te maken op het gebied van voeding en lichaamsbeweging.

Genetische variaties kunnen invloed hebben op hoe het lichaam koolhydraten, lipiden, eiwitten, vitaminen en mineralen verwerkt en opneemt. Polymorfismen in het MTHFR-gen kunnen bijvoorbeeld het folaatmetabolisme verstoren, wat aanleiding zou moeten geven tot aanpassingen in het voedingspatroon of tot suppletie (zie het eerdere voorbeeld van Dr. Sovijärvi). Varianten in het CYP1A2-gen beïnvloeden het cafeïnemetabolisme en daarmee de individuele tolerantie (hier geldt hetzelfde).(13)

Door genetische informatie te gebruiken in gepersonaliseerde voedingsplannen met nutrigenomics, kunnen mensen hun voedingsinname optimaliseren in overeenstemming met hun metabole capaciteit, de benutting van voedingsstoffen verbeteren en voedingsgerelateerde aandoeningen voorkomen. Dit omvat zowel de hoeveelheden als de kwaliteit van macro- en micronutriënten. Voor sommige mensen werkt een ketogene, koolhydraatarme aanpak het best; voor anderen is een relatief koolhydraatrijk dieet optimaal. Sommige mensen hebben meer eiwitten nodig (zoals Dr. Sovijärvi, op basis van zijn genetische data) en anderen minder.

Genetische factoren, zoals varianten in het ACTN3-gen, kunnen invloed hebben op de samenstelling van spiervezels en het atletisch prestatievermogen.(14) Het afstemmen van trainingsschema's op genetische aanleg voor lichamelijke klachten en herstelaanleg kan de effectiviteit verbeteren, het blessurerisico verlagen en het behoud van de algehele gezondheid ondersteunen. Op basis van individuele cardiorespiratoire en spiergerelateerde genetica is het mogelijk om meer geïndividualiseerde trainings- en herstelplannen op te stellen.

Kennismaking met SelfDecode DNA Testing

SelfDecode is een toonaangevende aanbieder van DNA-testdiensten gericht op gezondheid en welzijn. Het maakt gebruik van geavanceerde genomische technologieën en AI-gestuurde analyses en kan daardoor uitgebreide en aanpasbare rapporten leveren die complexe genetische gegevens vertalen naar bruikbare inzichten.

Belangrijkste kenmerken van SelfDecode

• Uitgebreide genetische rapporten
• Gedetailleerde analyses van verschillende gezondheidsaspecten, waaronder ziekterisico, voeding en mentale gezondheid.
• Gepersonaliseerde aanbevelingen
• Op bewijs gebaseerde suggesties die zijn afgestemd op individuele genetische profielen.
• Veilige gegevensverwerking
• Robuuste privacymaatregelen zorgen ervoor dat genetische gegevens beschermd en vertrouwelijk blijven
• Gebruiksvriendelijk platform
• Een intuïtieve interface die complexe genetische informatie toegankelijk maakt voor niet-experts.

Analytische details van SelfDecode: 

750,000 SNP's met genetische imputatie die gegevens van meer dan 200 miljoen extra varianten bereikt met een nauwkeurigheid van 99.7%. 300x meer analyse van het genoom dan enig ander bedrijf op de markt. Zo kijkt bloeddruk naar 1 miljoen genetische varianten, terwijl 23andme er slechts naar 3000 kijkt. SelfDecode biedt 650+ gezondheids- & kenmerkrapporten, een analyzer voor labtesten, een intelligente aanbevelingsengine, een gepersonaliseerde maaltijdplanner en meer.

De klantervaring met SelfDecode

Het kopen van een DNA-testkit van SelfDecode is een eenvoudig proces. Hier zijn de basisstappen wanneer je een testkit koopt:

1. Klanten kunnen de SelfDecode DNA Test Kit eenvoudig online bestellen.
2. De kit bevat eenvoudige instructies voor het thuis verzamelen van een speekselmonster.
3. Het monster wordt met een vooraf betaalde envelop naar het laboratorium teruggestuurd.
4. Geavanceerde algoritmen analyseren het DNA om gepersonaliseerde rapporten te genereren.
5. Klanten krijgen toegang tot hun rapporten via een beveiligd online portaal.
6. SelfDecode biedt voortdurende updates en nieuwe inzichten naarmate genetisch onderzoek zich verder ontwikkelt.

Conclusie

Ten eerste hebben DNA- en genetische tests de manier waarop artsen in de functionele geneeskunde werken veranderd. Deze voorheen complexe en moeilijk te begrijpen tests zijn gemakkelijk beschikbaar voor iedereen die geïnteresseerd is in het bereiken van een hoger niveau van gezondheidsoptimalisatie en ziektepreventie.

Het gaat niet alleen om het voorkomen van ziekten; het draait ook sterk om het begrijpen van je unieke biologie en het vinden van wat goed bij je lichaam past, of dat nu via voeding, herstel, supplementen, beweging of andere leefstijlaanpassingen is.

De platforms die individuele DNA-resultaten interpreteren zijn zeer intuïtief geworden en bieden steeds meer nuttige en toepasbare suggesties op basis van data.

Neem vandaag nog de regie over je gezondheid met SelfDecode DNA Testing. Ontdek de gepersonaliseerde inzichten die kunnen leiden tot een gezonder en langer leven.

Wetenschappelijke referenties:

1. Miles, J. S., & Wolf, C. R. (1989). Principles of DNA cloning. BMJ: British Medical Journal, 299(6706), 1019.
2. Minchin, S., & Lodge, J. (2019). Understanding biochemistry: structure and function of nucleic acids. Essays in biochemistry, 63(4), 433-456.
3. Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J., & Topol, E. J. (2009). Human genetic variation and its contribution to complex traits. Nature Reviews Genetics, 10(4), 241-251.
4. Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E., & Lupski, J. R. (2009). Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annual review of genomics and human genetics, 10(1), 451-481.
5. Slatko, B. E., Gardner, A. F., & Ausubel, F. M. (2018). Overview of next‐generation sequencing technologies. Current protocols in molecular biology, 122(1), e59.
6. LaDuca, H., Farwell, K. D., Vuong, H., Lu, H. M., Mu, W., Shahmirzadi, L., ... & Chao, E. C. (2017). Exoomsequencing dekt > 98% van de mutaties die zijn geïdentificeerd met gerichte next-generation-sequencingpanelen. Plos one, 12(2), e0170843.
7. Miller, E. M., Patterson, N. E., Zechmeister, J. M., Bejerano-Sagie, M., Delio, M., Patel, K., ... & Montagna, C. (2017). Ontwikkeling en validatie van een gericht next-generation-DNA-sequencingpaneel dat whole-exome-sequencing overtreft voor de identificatie van klinisch relevante genetische varianten. Oncotarget, 8(60), 102033.
8. Schubert, S., van Luttikhuizen, J. L., Auber, B., Schmidt, G., Hofmann, W., Penkert, J., ... & Steinemann, D. (2019). De identificatie van pathogene varianten bij BRCA1/2-negatieve hoogrisicopatiënten met erfelijke borst- en/of eierstokkanker: hoge frequentie van pathogene FANCM-varianten. International journal of cancer, 144(11), 2683-2694.
9. Lewis, C. M., & Vassos, E. (2020). Polygene risicoscores: van onderzoekstools tot klinische instrumenten. Genome medicine, 12(1), 44.
10. Kiani, A. K., Bonetti, G., Donato, K., Kaftalli, J., Herbst, K. L., Stuppia, L., ... & Bertelli, M. (2022). Polymorfismen, voeding en nutrigenomica. Journal of preventive medicine and hygiene, 63(2 Suppl 3), E125.
11. Lewis, J. R. (2024). Farmacogenomica in enzymen en transporters van het geneesmiddelenmetabolisme. In Drug Discovery and Evaluation: Safety and Pharmacokinetic Assays (pp. 1929-1975). Cham: Springer International Publishing.
12. Futema, M., Taylor-Beadling, A., Williams, M., & Humphries, S. E. (2021). Genetisch testen voor familiaire hypercholesterolemie—verleden, heden en toekomst. Journal of lipid research, 62.
13. Fulton, J. L., Dinas, P. C., Carrillo, A. E., Edsall, J. R., Ryan, E. J., & Ryan, E. J. (2018). Invloed van genetische variabiliteit op fysiologische reacties op cafeïne bij mensen: een systematisch overzicht. Nutrients, 10(10), 1373.
14. Baltazar-Martins, G., Gutiérrez-Hellín, J., Aguilar-Navarro, M., Ruiz-Moreno, C., Moreno-Pérez, V., López-Samanes, Á., ... & Del Coso, J. (2020). Effect van het ACTN3-genotype op sportprestaties, door inspanning geïnduceerde spierschade en blessure-epidemiologie. Sports, 8(7), 99.

DNA-tests beschikbaar bij HOLOLIFE Center

Als je dit in de praktijk wilt brengen, zijn dit de genetische tests die we momenteel aanbieden, elk met een rapport dat is geschreven voor gezondheidsoptimalisatie in plaats van afstamming:

• Nordic Laboratories Holo DNA: 79 genetische markers op het gebied van methylatie, ontgifting, lipidenmetabolisme, voedingsbehoeften, gewichtsbeheersing en trainingsrespons, met een rapport van professioneel niveau.
• Integral DNA (Resilience + Health + Active): drie rapporten in één kit die stressveerkracht, nutrigenomica en fysieke prestaties bestrijken.
• SelfDecode DNA Test Kit: meer dan 100.000 genetische markers met een doorlopend platform dat je genen, labuitslagen en symptomen omzet in gepersonaliseerde aanbevelingen.

Weet je niet zeker welke het beste past? Boek een consultatie en we helpen je bij het kiezen en het interpreteren van de resultaten.