DNA-st heaolu: Geneetiliste testide mõju tervisele ja haiguste ennetamisele.

DNA ja geneetilised testid on biohäkkeritele ja tarbijatele kättesaadavad juba üle 10 aasta. Kas mäletate 23andMe-d? Sellest ajast alates on asjad kiiresti arenenud ja nüüd on testifirmade pakutavad andmed ja analüüsid teinud hiiglaslikke hüppeid. DNA-testid on muutunud personaalses ja ennetavas meditsiinis ülioluliseks ning on kasvavaks punktiks tervise optimeerimisel. Selles artiklis vaadeldakse lähemalt DNA- ja geenitestide teadust ning tutvustatakse selle arengu esirinnas olevaid ettevõtteid.

DNA ja geneetiliste testide mõistmine

Desoksüribonukleiinhape (DNA) on kahesuunaline spiraalne molekul, mis moodustab kõigi teadaolevate elusorganismide ja paljude viiruste põhilise geneetilise materjali. See kodeerib organismide kasvuks, arenguks, toimimiseks ja paljunemiseks vajalikud geneetilised juhised molekulaarsel tasandil.(1)

DNA koosneb kahest pikast nukleotiidipolümeerist, mille selgroog koosneb suhkrutest ja fosfaatrühmadest, mis on ühendatud estrisidemetega. Nukleotiidide järjestused koosnevad neljast lämmastikku sisaldavast alusest: adeniin (A), tümiin (T), tsütosiin (C) ja guaniin (G). Neil on spetsiifiline paarisjärjestus (A ja T ning C ja G), mis hõlbustab DNA replikatsiooni ja transkriptsiooni protsesse. 2)

Geneetiline testimine tähendab DNA järjestuste süstemaatilist analüüsimist, et tuvastada geneetilisi variatsioone. Nende hulka kuuluvad ühe nukleotiidi polümorfismid (SNP), sisestused, deletsioonid, koopiaarvu variatsioonid (CNV) või kromosoomi ümberkorraldused. Need võivad muuta geenide funktsiooni või regulatsiooni, mis võib aidata kaasa fenotüübiliste erinevuste (organismide, näiteks inimeste, täheldatavad tunnused) tekkimisele. Need võivad lõpuks viia eelsoodumuste tekkimiseni konkreetsete terviseseisundite, ainevahetuse võimete ja keskkonnateguritele või ravimitele reageerimise suhtes(3-4).

Pilt: Näide SNP-st.

Allikas: Nutrigeneticsspecialists.com (2023).

Suure läbilaskevõimega sekveneerimismeetodid, nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), on teinud revolutsiooni geneetika valdkonnas, võimaldades kiiresti, täpselt ja kulutõhusalt dekodeerida inimese geneetilist teavet.(5) Tervikeksoomi sekveneerimine (WES) ja sihipärased geenipaneelid võimaldavad geneetilise materjali põhjalikku või spetsiifilist uurimist. Bioinformaatilised vahendid ja arvutuslikud algoritmid tõlgendavad tohutuid andmeid ja tuvastavad kliiniliselt olulised geneetilised variandid(6-7).

Geneetiline testimine võib paljastada näiteks järgmist:

• eelsoodumused haigustele
• Patogeensete variantide tuvastamine geenides, mis on seotud monogeensete haigustega (nt BRCA1/BRCA2 mutatsioonid, mis on seotud rinna- ja munasarjavähiga), või vastuvõtlikkuse lokkide tuvastamine, mis aitavad kaasa multifaktoriaalsetele haigustele (nt APOE geeni variandid, mis mõjutavad Alzheimeri tõve riski)(8-9 ).
• Toitumisvajadused
• Toitainete ainevahetuses osalevate geenide analüüs (nt folaadi ainevahetust mõjutavad MTHFR-geeni variandid) võimaldab personaliseeritud toitumissoovitused (tuntud ka kui nutrigenoomika).(10)
• Ravimivastused
• Farmakogenoomilise profiiliga hinnatakse geneetilisi tegureid, mis mõjutavad ravimite metabolismi ensüüme (nt CYP450 perekond), transportereid ja retseptoreid, suunates annuse kohandamist ja ravimite valikut, et suurendada efektiivsust ja vähendada kõrvaltoimeid.(11)

Kui geneetilised andmed integreeritakse kliinilise ja keskkonnateabega, hõlbustab see täppismeditsiini lähenemisviisi, mis kohandab ennetus- ja ravistrateegiaid vastavalt individuaalsele geneetilisele profiilile. Geneetiliste testide rakendamisel on olulised eetilised kaalutlused, sealhulgas teadlik nõusolek, eraelu puutumatus ja andmete turvalisus.

Geneetilise testimise eelised tervisele ja ennetusele

Isikupärastatud tervisealased teadmised

Geneetiline testimine pakub individuaalset teavet üksikisiku eelsoodumuse kohta erinevatele terviseseisunditele, tuvastades konkreetsed geneetilised variandid, mis on seotud haiguse riskiga, näiteks risk muutunud ainevahetuse seisundile või eelsoodumus vigastustele.

Üksikisiku genoomijärjestuse põhjalik analüüs võib tuvastada mutatsioonid või polümorfismid, mis võivad kaasa aidata monogeensete või keeruliste multifaktoriaalsete haiguste tekkimisele. Näiteks võib LDLR (LDL retseptori) geenis esinevate mutatsioonide tuvastamine viidata perekondliku hüperkolesteroleemia kõrgendatud riskile, mis võimaldab varakult sekkuda(12).

Dr. Sovijärvi jaoks on näiteks järgmine, mida geneetilised andmed viitavad elustiili mõttes (nutrigenoomika ja muu):

Isiklik Toitumisjuhised:

• Vahemeremaade stiilis toitumine koos suurenenud rasvata valkude tarbimisega (25% kogu kaloritest) (FTOT>A)
• Vajalike mikrotoitainete, eelkõige B2-, B6- ja B12-vitamiinide (FUT2 Gly258Ser G>A), folaadi (vt MTHFR allpool) ja koliini piisav tarbimine.
• Gluteeni kõrvaldamine (HLA DQ2 / DQ8).
• Piirake kohvi 1-2 tassini päevas (COMT 472 G>A, CYP1A2 A>C).

Bioloogiliste protsesside juhtimine:

• Toetada lipiidide ainevahetust (APO E4/E3).
• Parandada metülatsiooni (MTHFR 677 C>T, MTRR 66 A>G, COMT 472 G>A).
• Antioksüdantide seisundi parandamine (MnSOD/ SOD2 47 T>C (Val16Ala)).
• Vähendada põletikku (CRP GG, IL-1A 4845G>T ja -889 C>T, IL-6 -174 G>C).

Harjutus kaalujälgimise eesmärgil:

Eesmärgiks on > 20 MET-tundi nädalas = näiteks: 9 MET-tundi (2x jõutreening) + 8 MET-tundi (1,5h kardio) + 3 MET-tundi (jooga).

• ADRB2 Gln27Glu

Vastupidavuse ja jõudluse parandamine:

Mõõduka kuni pika kestusega vastupidavusharjutused koos madala intensiivsusega jõu-/vastupidavustreening.

• ADRB2 Arg16Gly A>G
• FTOT>A
• NRF2 A>G (seotud vastupidavusprofiiliga)

Taastumine ja vigastuste ennetamine:

Piisav puhkus, hea unehügieen, paindlikkuse treening ja liigeste tervise toetamine (kollageenpeptiidid, hüaluroonhape jne).

• Kollageen ja vigastusrisk (COL1A1 1546 G>T, GDF5 C>T, COL5A1 C>T).
• Taastumine ja põletik (IL-6 -174 G>C, CRP G>A, MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala)).

Teadlikud eluviisivalikud

Geneetiliste mõjude mõistmine ainevahetusele, toitainete imendumisele ja füsioloogilistele reaktsioonidele aitab inimestel teha teadlikke otsuseid toitumise ja kehalise aktiivsuse kohta.

Geneetilised erinevused võivad mõjutada seda, kuidas organism töötleb ja imendub süsivesikuid, lipiide, valke, vitamiine ja mineraalaineid. Näiteks võivad MTHFR-geeni polümorfismid kahjustada foolhappe ainevahetust, mis peaks viima toitumise kohandamiseni või toidulisandite võtmiseni (vt dr Sovijärvi eelnevat näidet). CYP1A2 geeni variandid mõjutavad kofeiini ainevahetust, mõjutades individuaalset taluvuse taset (sama asi siin). 13

) Kasutades geneetilist teavet personaalsetes toitumiskavades nutrigenoomika abil, saavad üksikisikud optimeerida oma toitumist, et viia see vastavusse oma ainevahetuse võimetega, parandada toitainete kasutamist ja ennetada toitumisega seotud häireid. Need hõlmavad nii makro- kui ka mikrotoitainete koguseid ja omadusi. Mõnede inimeste jaoks toimib kõige paremini ketogeenne, vähese süsivesikute sisaldusega toitumine; teiste jaoks on optimaalne suhteliselt kõrge süsivesikute sisaldusega toitumine. Mõned inimesed vajavad rohkem valku (nagu dr Sovijärvi oma geneetiliste andmete põhjal) ja teised vähem.

Geneetilised tegurid, näiteks ACTN3 geenivariandid, võivad mõjutada lihaskiudude koostist ja sportlikku sooritusvõimekust kehalises vormis. 14 ) Treeningkavade kohandamine vastavalt geneetilisele eelsoodumusele kehaliste vaevuste ja taastumisriski suhtes võib parandada tõhusust, vähendada vigastuste riski ja parandada üldist tervise säilitamist. Individuaalse kardiorespiraatorilise ja lihasgeneetika alusel on võimalik koostada individuaalsemaid treening- ja taastumiskavasid.

SelfDecode'i DNA-testi tutvustamine

SelfDecode on juhtiv DNA-testi teenuste pakkuja, mis keskendub tervisele ja heaolule. See kasutab tipptasemel genoomitehnoloogiat ja tehisintellektipõhist analüüsi ning suudab seega pakkuda põhjalikke ja kohandatud aruandeid, mis muudavad keerulised geneetilised andmed kasutatavateks arusaamadeks.

SelfDecode'i peamised omadused

• Põhjalikud geneetilised aruanded
• Üksikasjalikud analüüsid, mis hõlmavad erinevaid terviseaspekte, sealhulgas haiguste riski, toitumist ja vaimset tervist.
• Isikupärastatud soovitused
• Tõenduspõhised soovitused, mis on kohandatud individuaalsetele geneetilistele profiilidele.
• Turvaline andmekäitlus
• Tugevad privaatsusmeetmed tagavad, et geneetilised andmed on kaitstud ja konfidentsiaalsed
• Kasutajasõbralik platvorm
• Intuitiivne kasutajaliides, mis teeb keerulise geneetilise teabe kättesaadavaks ka mitteekspertidele.

Analüütiliste üksikasjade isekodeerimine:

750 000 SNP-d koos geneetilise imputeerimisega, mis ulatub 99,7% täpsusega üle 200 miljoni lisavariandi andmetele. 300x rohkem genoomi analüüse kui ükski teine ettevõte turul. Näiteks vererõhk vaatab 1 miljon geneetilist varianti, samas kui 23andme vaatab ainult 3000. Selfdecode annab 650+ tervise ja tunnuste aruannet, laboritestide analüsaatori, intelligentse soovituste mootori, personaalse toiduplaneerija ja palju muud.

Kliendikogemus SelfDecode'iga

DNA-testi komplekti ostmine SelfDecode'ist on lihtne protsess. Siin on põhilised sammud testikomplekti ostmisel

:

1. Kliendid saavad SelfDecode'i DNA testikomplekti hõlpsasti internetis tellida.
2. Komplekt sisaldab lihtsaid juhiseid süljeproovi kogumiseks kodus.
3. Proov tagastatakse laboratooriumi, kasutades ettemakstud ümbrikku.
4. Täiustatud algoritmid analüüsivad DNA-d, et koostada personaalsed aruanded.
5. Kliendid saavad juurdepääsu oma aruannetele turvalise veebiportaali kaudu.
6. SelfDecode pakub pidevaid uuendusi ja uusi teadmisi, kui geneetilised uuringud arenevad.

Kokkuvõte

Esiteks muutsid DNA ja geneetilised testid funktsionaalse meditsiini arstide tööviisi. Need varem keerulised ja raskesti mõistetavad testid on hõlpsasti kättesaadavad kõigile, kes on huvitatud tervise optimeerimise ja haiguste ennetamise järgmise taseme saavutamisest.

Küsimus ei ole ainult haiguste ennetamises, vaid väga palju ka teie unikaalse bioloogia mõistmises ja selle leidmises, mis teie kehale hästi sobib, olgu siis toitumise, taastumise, toidulisandite, treeningu või muude elustiili muudatuste kaudu.

Individuaalse DNA tulemusi tõlgendavad platvormid on muutunud väga intuitiivseks ja pakuvad andmete põhjal üha rohkem kasulikke ja rakendatavaid soovitusi.

Võtke oma tervise teekond kontrolli alla juba täna koos SelfDecode DNA testimisega. Avastage personaalsed teadmised, mis võivad viia tervislikuma ja pikema eluni.

Teaduslikud viited:

1. Miles, J. S., & Wolf, C. R. (1989). DNA kloonimise põhimõtted. BMJ: British Medical Journal, 299(6706), 1019.
2. Minchin, S., & Lodge, J. (2019). Biokeemia mõistmine: nukleiinhapete struktuur ja funktsioon. Essays in biochemistry, 63(4), 433-456.
3. Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J., & Topol, E. J. (2009). Inimese geneetiline varieerumine ja selle panus komplekssete tunnuste kujunemisse. Nature Reviews Genetics, 10(4), 241-251.
.
4. Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E., & Lupski, J. R. (2009). Koopiate arvu varieerumine inimese tervises, haigustes ja evolutsioonis. Annual review of genomics and human genetics, 10(1), 451-481.
5. Slatko, B. E., Gardner, A. F., & Ausubel, F. M. (2018). Ülevaade järgmise põlvkonna sekveneerimistehnoloogiatest. Current protocols in molecular biology, 122(1), e59.
6. LaDuca, H., Farwell, K. D., Vuong, H., Lu, H. M., Mu, W., Shahmirzadi, L., ... & Chao, E. C. (2017). Eksoomi sekveneerimine katab> 98% sihtotstarbeliste järgmise põlvkonna sekveneerimispaneelidega tuvastatud mutatsioonidest. Plos one, 12(2), e0170843.
7. Miller, E. M., Patterson, N. E., Zechmeister, J. M., Bejerano-Sagie, M., Delio, M., Patel, K., ... & Montagna, C. (2017). Sihtotstarbelise järgmise põlvkonna DNA sekveneerimispaneeli väljatöötamine ja valideerimine, mis ületab kogu eksoomi sekveneerimist kliiniliselt oluliste geneetiliste variantide tuvastamiseks. Oncotarget, 8(60), 102033.
8. Schubert, S., van Luttikhuizen, J. L., Auber, B., Schmidt, G., Hofmann, W., Penkert, J., ... & Steinemann, D. (2019). Patogeensete variantide tuvastamine BRCA1/2-negatiivsetel, kõrge riskiga, päriliku rinna- ja/või munasarjavähiga patsientidel: FANCM patogeensete variantide kõrge sagedus. International journal of cancer, 144(11), 2683-2694.
9. Lewis, C. M., & Vassos, E. (2020). Poligeensed riskiskoorid: uurimisvahenditest kliiniliste instrumentideni. Genome medicine, 12(1), 44.
.
10. Kiani, A. K., Bonetti, G., Donato, K., Kaftalli, J., Herbst, K. L., Stuppia, L., ... & Bertelli, M. (2022). Polümorfismid, toitumine ja nutrigenoomika. Journal of preventive medicine and hygiene, 63(2 Suppl 3), E125.
11. Lewis, J. R. (2024). Ravimite metabolismi ensüümide ja transporterite farmakogenoomika. In Drug Discovery and Evaluation: Safety and Pharmacokinetic Assays (lk 1929-1975). Cham: Springer International Publishing.
12. Futema, M., Taylor-Beadling, A., Williams, M., & Humphries, S. E. (2021). Perekondliku hüperkolesteroleemia geneetiline testimine - minevik, olevik ja tulevik. Journal of lipid research, 62.
13. Fulton, J. L., Dinas, P. C., Carrillo, A. E., Edsall, J. R., Ryan, E. J., & Ryan, E. J. (2018). Geneetilise varieeruvuse mõju inimese füsioloogilistele reaktsioonidele kofeiinile: A systematic review. Nutrients, 10(10), 1373.
14. Baltazar-Martins, G., Gutiérrez-Hellín, J., Aguilar-Navarro, M., Ruiz-Moreno, C., Moreno-Pérez, V., López-Samanes, Á., ... & Del Coso, J. (2020). ACTN3 genotüübi mõju sportlikule jõudlusele, treeningust põhjustatud lihaskahjustustele ja vigastuste epidemioloogiale. Sports, 8(7), 99.