Od DNA k pohodě: dopad genetického testování na zdraví a prevenci nemocí

DNA a genetické testování jsou pro biohackery i běžné spotřebitele dostupné už více než 10 let. Pamatujete si 23andMe? Od té doby se věci rychle posunuly a data i analytické výstupy poskytované testovacími společnostmi udělaly obrovský skok vpřed. Testy DNA se staly klíčovou součástí personalizované a preventivní medicíny a stále více se prosazují také při optimalizaci healthspanu. Tento článek se blíže podívá na vědu o DNA a genetickém testování a představí společnosti, které stojí v čele tohoto vývoje.

Porozumění DNA a genetickému testování

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) je dvouřetězcová šroubovicová molekula, která tvoří základní genetický materiál všech známých živých organismů a mnoha virů. Kóduje genetické instrukce potřebné pro růst, vývoj a fungování organismů na molekulární úrovni i pro jejich reprodukci.(1)

DNA se skládá ze dvou dlouhých polymerů nukleotidů, jejichž kostry tvoří cukry a fosfátové skupiny spojené esterovými vazbami. Nukleotidové sekvence jsou tvořeny čtyřmi dusíkatými bázemi: adeninem (A), thyminem (T), cytosinem (C) a guaninem (G). Mají specifické párování bází (A s T a C s G), které usnadňuje procesy replikace a transkripce DNA.(2)

Genetické testování zahrnuje systematickou analýzu sekvencí DNA s cílem odhalit genetické variace. Patří mezi ně jednonukleotidové polymorfismy (SNP), inzerce, delece, variace počtu kopií (CNV) nebo chromozomální přestavby. Ty mohou měnit funkci nebo regulaci genů a potenciálně přispívat k fenotypovým rozdílům, tedy k pozorovatelným znakům organismů, například u člověka. To může nakonec vést k predispozicím ke konkrétním zdravotním stavům, metabolickým kapacitám a reakcím na environmentální faktory nebo léky.(3-4)

Obrázek: Příklad SNP.

Zdroj: Nutrigeneticsspecialists.com (2023).

Metody vysokokapacitního sekvenování, jako je sekvenování nové generace (NGS), způsobily v genetice revoluci tím, že umožnily rychlé, přesné a nákladově efektivní dekódování genetické informace jednotlivce.(5) Sekvenování celého exomu (WES) a cílené genové panely umožňují komplexní nebo specifické zkoumání genetického materiálu. Bioinformatické nástroje a výpočetní algoritmy interpretují rozsáhlá data a identifikují klinicky významné genetické varianty.(6-7)

Genetické testování může například odhalit následující:

• Predispozice k onemocněním
• Identifikace patogenních variant v genech spojených s monogenními poruchami, například mutace BRCA1/BRCA2 spojené s rakovinou prsu a vaječníků, nebo susceptibilních lokusů přispívajících k multifaktoriálním onemocněním, například varianty v genu APOE ovlivňující riziko Alzheimerovy choroby.(8-9)
• Nutriční potřeby
• Analýza genů podílejících se na metabolismu živin, například variant genu MTHFR ovlivňujících metabolismus folátu, umožňuje personalizovaná výživová doporučení, známá také jako nutrigenomika.(10)
• Reakce na léky
• Farmakogenomické profilování hodnotí genetické faktory, které ovlivňují enzymy metabolizující léčiva, například rodinu CYP450, transportéry a receptory, a napomáhá úpravě dávkování i výběru medikace s cílem zvýšit účinnost a snížit nežádoucí účinky.(11)

Když jsou genetická data integrována s klinickými a environmentálními informacemi, usnadňuje to přístup precizní medicíny, který přizpůsobuje preventivní i léčebné strategie individuálním genetickým profilům. Etické aspekty, včetně informovaného souhlasu, soukromí a bezpečnosti dat, jsou při využívání genetického testování zásadní.

Přínosy genetického testování pro zdraví a prevenci

Personalizované zdravotní poznatky

Genetické testování nabízí individualizované informace o predispozici člověka k různým zdravotním stavům tím, že identifikuje specifické genetické varianty spojené s rizikem onemocnění, například riziko změněného metabolického stavu nebo predispozici ke zranění.

Komplexní analýza genomové sekvence jednotlivce může odhalit mutace nebo polymorfismy, které mohou přispívat ke vzniku monogenních nebo komplexních multifaktoriálních onemocnění. Například identifikace mutací v genu LDLR (LDL receptor) může ukazovat na zvýšené riziko familiární hypercholesterolémie a umožnit včasné zásahy.(12)

Například u Dr. Sovijärviho genetická data z hlediska životního stylu naznačují toto (nutrigenomika a další):

Osobní stravovací doporučení:

• Středomořský styl stravování se zvýšeným příjmem libových bílkovin (25 % celkového energetického příjmu) (FTOT>A)
• Dostatečný příjem esenciálních mikronutrientů, zejména vitaminů B2, B6, B12 (FUT2 Gly258Ser G>A), folátu (viz MTHFR níže) a cholinu
• Vyloučit lepek (HLA DQ2 / DQ8)
• Omezit kávu na 1–2 šálky denně (COMT 472 G>A, CYP1A2 A>C)

Řízení biologických procesů:

• Podpora metabolismu lipidů (APO E4/E3)
• Zlepšení metylace (MTHFR 677 C>T, MTRR 66 A>G, COMT 472 G>A)
• Zvýšení antioxidační kapacity (MnSOD/ SOD2 47 T>C (Val16Ala)
• Snížení zánětu (CRP GG, IL-1A 4845G>T & -889 C>T, IL-6 -174 G>C)

Cvičení pro regulaci hmotnosti:

Mířit na > 20 MET hodin týdně = například: 9 MET hodin (2x silový trénink) + 8 MET hodin (1,5 h kardio) + 3 MET hodiny (jóga).

• ADRB2 Gln27Glu

Zlepšení vytrvalosti a výkonu:

Středně dlouhá až dlouhotrvající vytrvalostní cvičení v kombinaci s nízkointenzivním silovým/odporovým tréninkem.

• ADRB2 Arg16Gly A>G
• FTOT>A
• NRF2 A>G (spojen s vytrvalostním profilem)

Regenerace a prevence zranění:

Dostatečný odpočinek, správná spánková hygiena, trénink flexibility a podpora zdraví kloubů (kolagenové peptidy, kyselina hyaluronová atd.).

• Kolagen & riziko zranění (COL1A1 1546 G>T, GDF5 C>T, COL5A1 C>T)
• Regenerace & zánět (IL-6 -174 G>C, CRP G>A, MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala))

Informovaná rozhodnutí ohledně životního stylu

Pochopení genetických vlivů na metabolismus, vstřebávání živin a fyziologické reakce pomáhá lidem činit informovaná rozhodnutí v oblasti výživy a fyzické aktivity.

Genetické varianty mohou ovlivňovat, jak tělo zpracovává a vstřebává sacharidy, lipidy, bílkoviny, vitaminy a minerály. Například polymorfismy v genu MTHFR mohou narušovat metabolismus folátu, což by mělo vést k úpravám stravy nebo suplementaci (viz předchozí příklad Dr. Sovijärviho). Varianty v genu CYP1A2 ovlivňují metabolismus kofeinu, a tím i individuální míru tolerance (totéž platí i zde).(13)

Využitím genetických informací v personalizovaných výživových plánech s pomocí nutrigenomiky mohou lidé optimalizovat svůj příjem potravy tak, aby odpovídal jejich metabolickým možnostem, zlepšit využití živin a předcházet poruchám souvisejícím s výživou. To zahrnuje jak množství, tak kvalitu makroživin i mikronutrientů. U některých lidí funguje nejlépe ketogenní, nízkosacharidový přístup; u jiných je optimální strava s relativně vyšším obsahem sacharidů. Někteří lidé potřebují více bílkovin (jako Dr. Sovijärvi na základě svých genetických dat) a jiní méně.

Genetické faktory, jako jsou varianty genu ACTN3, mohou ovlivňovat složení svalových vláken a potenciál sportovního výkonu při fyzické zdatnosti.(14) Přizpůsobení cvičebních režimů na základě genetických predispozic k tělesným obtížím a riziku zhoršené regenerace může zlepšit účinnost, snížit riziko zranění a zlepšit celkovou péči o zdraví. Na základě individuální kardiorespirační a svalové genetiky je možné vytvářet více individualizované plány cvičení a regenerace.

Představujeme DNA testování SelfDecode

SelfDecode je přední poskytovatel služeb DNA testování zaměřených na zdraví a wellness. Využívá špičkové genomické technologie a analýzu řízenou umělou inteligencí, a je tak schopen poskytovat komplexní a přizpůsobitelné zprávy, které převádějí složitá genetická data do prakticky využitelných poznatků.

Klíčové vlastnosti SelfDecode

• Komplexní genetické zprávy
• Podrobné analýzy pokrývající různé aspekty zdraví, včetně rizika onemocnění, výživy a duševního zdraví.
• Personalizovaná doporučení
• Doporučení založená na důkazech, přizpůsobená individuálním genetickým profilům.
• Bezpečné nakládání s daty
• Robustní opatření na ochranu soukromí zajišťují, že genetická data jsou chráněná a důvěrná
• Uživatelsky přívětivá platforma
• Intuitivní rozhraní, které zpřístupňuje složité genetické informace i neodborníkům.

Analytické podrobnosti SelfDecode: 

750 000 SNP s genetickou imputací rozšiřující data o více než 200 milionů dalších variant s přesností 99,7 %. O 300× rozsáhlejší analýza genomu než u jakékoli jiné společnosti na trhu. Například u krevního tlaku se analyzuje 1 milion genetických variant, zatímco 23andme jich zkoumá pouze 3000. SelfDecode nabízí 650+ reportů o zdraví a vlastnostech, analyzátor laboratorních testů, inteligentní systém doporučení, personalizovaný plánovač jídel a další.

Zkušenost zákazníka se SelfDecode

Nákup testovací sady DNA od SelfDecode je jednoduchý proces. Zde jsou základní kroky při nákupu testovací sady:

1. Zákazníci si mohou snadno objednat SelfDecode DNA Test Kit online.
2. Sada obsahuje jednoduché pokyny pro odběr vzorku slin doma.
3. Vzorek se vrací do laboratoře pomocí předplacené obálky.
4. Pokročilé algoritmy analyzují DNA a vytvářejí personalizované reporty.
5. Zákazníci získají přístup ke svým reportům prostřednictvím zabezpečeného online portálu.
6. SelfDecode poskytuje průběžné aktualizace a nové poznatky s tím, jak se genetický výzkum vyvíjí.

Závěr

Zaprvé, testování DNA a genetické testování změnily způsob práce lékařů funkční medicíny. Tyto dříve složité a obtížně srozumitelné testy jsou nyní snadno dostupné pro každého, kdo má zájem posunout se na další úroveň optimalizace zdraví a prevence nemocí.

Nejde jen o prevenci nemocí, ale také o pochopení vaší jedinečné biologie a nalezení toho, co vašemu tělu skutečně vyhovuje, ať už prostřednictvím stravy, regenerace, doplňků stravy, cvičení nebo jiných úprav životního stylu.

Platformy interpretující individuální výsledky DNA se staly velmi intuitivními a poskytují stále užitečnější a prakticky využitelné návrhy založené na datech.

Převezměte kontrolu nad svou cestou ke zdraví ještě dnes s SelfDecode DNA Testing. Objevte personalizované poznatky, které mohou vést ke zdravějšímu a delšímu životu.

Vědecké odkazy:

1. Miles, J. S., & Wolf, C. R. (1989). Principles of DNA cloning. BMJ: British Medical Journal, 299(6706), 1019.
2. Minchin, S., & Lodge, J. (2019). Understanding biochemistry: structure and function of nucleic acids. Essays in biochemistry, 63(4), 433-456.
3. Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J., & Topol, E. J. (2009). Human genetic variation and its contribution to complex traits. Nature Reviews Genetics, 10(4), 241-251.
4. Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E., & Lupski, J. R. (2009). Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annual review of genomics and human genetics, 10(1), 451-481.
5. Slatko, B. E., Gardner, A. F., & Ausubel, F. M. (2018). Overview of next‐generation sequencing technologies. Current protocols in molecular biology, 122(1), e59.
6. LaDuca, H., Farwell, K. D., Vuong, H., Lu, H. M., Mu, W., Shahmirzadi, L., ... & Chao, E. C. (2017). Exome sequencing pokrývá > 98 % mutací identifikovaných pomocí cílených panelů sekvenování nové generace. Plos one, 12(2), e0170843.
7. Miller, E. M., Patterson, N. E., Zechmeister, J. M., Bejerano-Sagie, M., Delio, M., Patel, K., ... & Montagna, C. (2017). Vývoj a validace cíleného panelu sekvenování DNA nové generace, který překonává sekvenování celého exomu při identifikaci klinicky relevantních genetických variant. Oncotarget, 8(60), 102033.
8. Schubert, S., van Luttikhuizen, J. L., Auber, B., Schmidt, G., Hofmann, W., Penkert, J., ... & Steinemann, D. (2019). Identifikace patogenních variant u pacientek a pacientů s hereditárním karcinomem prsu a/nebo vaječníků s vysokým rizikem, negativních na BRCA1/2: vysoká frekvence patogenních variant FANCM. International journal of cancer, 144(11), 2683-2694.
9. Lewis, C. M., & Vassos, E. (2020). Polygenická riziková skóre: od výzkumných nástrojů ke klinickým nástrojům. Genome medicine, 12(1), 44.
10. Kiani, A. K., Bonetti, G., Donato, K., Kaftalli, J., Herbst, K. L., Stuppia, L., ... & Bertelli, M. (2022). Polymorfismy, strava a nutrigenomika. Journal of preventive medicine and hygiene, 63(2 Suppl 3), E125.
11. Lewis, J. R. (2024). Farmakogenomika enzymů a transportérů metabolismu léčiv. In Drug Discovery and Evaluation: Safety and Pharmacokinetic Assays (pp. 1929-1975). Cham: Springer International Publishing.
12. Futema, M., Taylor-Beadling, A., Williams, M., & Humphries, S. E. (2021). Genetické testování familiární hypercholesterolemie — minulost, současnost a budoucnost. Journal of lipid research, 62.
13. Fulton, J. L., Dinas, P. C., Carrillo, A. E., Edsall, J. R., Ryan, E. J., & Ryan, E. J. (2018). Dopad genetické variability na fyziologické odpovědi na kofein u lidí: systematický přehled. Nutrients, 10(10), 1373.
14. Baltazar-Martins, G., Gutiérrez-Hellín, J., Aguilar-Navarro, M., Ruiz-Moreno, C., Moreno-Pérez, V., López-Samanes, Á., ... & Del Coso, J. (2020). Vliv genotypu ACTN3 na sportovní výkon, poškození svalů vyvolané cvičením a epidemiologii zranění. Sports, 8(7), 99.

Testy DNA dostupné v HOLOLIFE Center

Pokud to chcete uvést do praxe, zde jsou genetické testy, které aktuálně nabízíme, každý se zprávou zaměřenou na optimalizaci zdraví, nikoli na původ:

• Nordic Laboratories Holo DNA: 79 genetických markerů napříč methylací, detoxikací, metabolismem lipidů, potřebami živin, řízením hmotnosti a reakcí na cvičení, s odborně zpracovanou zprávou.
• Integral DNA (Resilience + Health + Active): tři zprávy v jedné sadě, pokrývající odolnost vůči stresu, nutrigenomiku a fyzický výkon.
• SelfDecode DNA Test Kit: více než 100 000 genetických markerů s průběžně aktualizovanou platformou, která převádí informace o vašich genech, laboratorních výsledcích a příznacích na personalizovaná doporučení.

Nejste si jisti, který je pro vás vhodný? Rezervujte si konzultaci a pomůžeme vám vybrat i interpretovat výsledky.