Del ADN al bienestar: el impacto de las pruebas genéticas en la salud y la prevención de enfermedades

El ADN y las pruebas genéticas han estado disponibles para biohackers y consumidores durante los últimos 10+ años. ¿Recuerdas 23andMe? Desde entonces, las cosas han evolucionado rápidamente, y ahora, los datos y los análisis que ofrecen las empresas de pruebas han dado enormes saltos. Las pruebas de ADN se han vuelto cruciales en la medicina personalizada y preventiva, y son un área en crecimiento para la optimización de la longevidad saludable. Este artículo analiza más de cerca la ciencia del ADN y las pruebas genéticas, e introduce a las empresas que están a la vanguardia de esta evolución.

Comprender el ADN y las pruebas genéticas

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula helicoidal de doble cadena que constituye el material genético fundamental en todos los organismos vivos conocidos y en muchos virus. Codifica las instrucciones genéticas necesarias para el crecimiento, desarrollo, funcionamiento y reproducción de los organismos a nivel molecular.(1)

El ADN está compuesto por dos largos polímeros de nucleótidos, con esqueletos formados por azúcares y grupos fosfato unidos por enlaces éster. Las secuencias de nucleótidos están formadas por cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Tienen una secuencia de apareamiento específica (A con T y C con G) para facilitar los procesos de replicación y transcripción del ADN.(2)

Las pruebas genéticas implican el análisis sistemático de secuencias de ADN para detectar variaciones genéticas. Estas incluyen polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), inserciones, deleciones, variaciones en el número de copias (CNV) o reorganizaciones cromosómicas. Pueden alterar la función o la regulación génica, contribuyendo potencialmente a diferencias fenotípicas, los rasgos observables de los organismos, como los humanos. Estas pueden dar lugar con el tiempo a predisposiciones a determinadas condiciones de salud, capacidades metabólicas y respuestas a factores ambientales o medicamentos.(3-4)

Imagen: Un ejemplo de SNP.

Fuente: Nutrigeneticsspecialists.com (2023).

Métodos de secuenciación de alto rendimiento, como la secuenciación de nueva generación (NGS), han revolucionado el campo de la genética al permitir la decodificación rápida, precisa y rentable de la información genética de una persona.(5) La secuenciación del exoma completo (WES) y los paneles génicos dirigidos permiten un examen exhaustivo o específico del material genético. Las herramientas de bioinformática y los algoritmos computacionales interpretan la enorme cantidad de datos e identifican variantes genéticas de relevancia clínica.(6-7)

Las pruebas genéticas pueden revelar, por ejemplo, lo siguiente:

• Predisposiciones a enfermedades
• La identificación de variantes patogénicas en genes asociados con trastornos monogénicos, por ejemplo, mutaciones en BRCA1/BRCA2 vinculadas al cáncer de mama y de ovario, o loci de susceptibilidad que contribuyen a enfermedades multifactoriales, por ejemplo, variantes en el gen APOE que influyen en el riesgo de Alzheimer.(8-9)
• Necesidades nutricionales
• El análisis de genes implicados en el metabolismo de nutrientes, por ejemplo, variantes del gen MTHFR que afectan al metabolismo del folato, permite recomendaciones nutricionales personalizadas, también conocidas como nutrigenómica.(10)
• Respuestas a medicamentos
• El perfil farmacogenómico evalúa factores genéticos que afectan a las enzimas metabolizadoras de fármacos, por ejemplo, la familia CYP450, transportadores y receptores, orientando los ajustes de dosis y la selección de medicamentos para mejorar la eficacia y reducir los efectos adversos.(11)

Cuando los datos genéticos se integran con información clínica y ambiental, facilitan un enfoque de medicina de precisión que adapta las estrategias de prevención y tratamiento a los perfiles genéticos individuales. Las consideraciones éticas, incluido el consentimiento informado, la privacidad y la seguridad de los datos, son esenciales en la aplicación de las pruebas genéticas.

Beneficios de las pruebas genéticas para la salud y la prevención

Información personalizada sobre la salud

Las pruebas genéticas ofrecen información individualizada sobre la predisposición de una persona a diversas condiciones de salud, al identificar variantes genéticas específicas asociadas con el riesgo de enfermedad, como el riesgo de una alteración metabólica o una predisposición a lesiones.

Un análisis exhaustivo de la secuencia genómica de una persona puede detectar mutaciones o polimorfismos que pueden contribuir al desarrollo de enfermedades monogénicas o complejas multifactoriales. Por ejemplo, identificar mutaciones en el gen LDLR, receptor de LDL, puede indicar un riesgo elevado de hipercolesterolemia familiar, lo que permite intervenciones tempranas.(12)

Por ejemplo, para el Dr. Sovijärvi, esto es lo que sugieren los datos genéticos en cuanto al estilo de vida (nutrigenómica y más):

Pautas dietéticas personales:

• Dieta de estilo mediterráneo con mayor ingesta de proteínas magras (25% de las calorías totales) (FTOT>A)
• Ingesta adecuada de micronutrientes esenciales, en particular vitaminas B2, B6, B12 (FUT2 Gly258Ser G>A), folato (véase MTHFR más abajo), colina
• Eliminar el gluten (HLA DQ2 / DQ8)
• Limitar el café a 1-2 tazas al día (COMT 472 G>A, CYP1A2 A>C)

Manejo de los procesos biológicos:

• Apoyar el metabolismo de los lípidos (APO E4/E3)
• Mejorar la metilación (MTHFR 677 C>T, MTRR 66 A>G, COMT 472 G>A)
• Aumentar el estado antioxidante (MnSOD/ SOD2 47 T>C (Val16Ala)
• Reducir la inflamación (CRP GG, IL-1A 4845G>T & -889 C>T, IL-6 -174 G>C)

Ejercicio para el control del peso:

Apunte a > 20 horas MET por semana = por ejemplo: 9 horas MET (2x fuerza) + 8 horas MET (1,5 h de cardio) + 3 horas MET (yoga).

• ADRB2 Gln27Glu

Mejora de la resistencia y el rendimiento:

Ejercicios de resistencia de duración moderada a larga combinados con entrenamiento de fuerza/resistencia de baja intensidad.

• ADRB2 Arg16Gly A>G
• FTOT>A
• NRF2 A>G (asociado con un perfil de resistencia)

Recuperación y prevención de lesiones:

Descanso adecuado, buena higiene del sueño, entrenamiento de flexibilidad y apoyo a la salud articular (péptidos de colágeno, ácido hialurónico, etc.).

• Colágeno & riesgo de lesión (COL1A1 1546 G>T, GDF5 C>T, COL5A1 C>T)
• Recuperación & inflamación (IL-6 -174 G>C, CRP G>A, MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala))

Opciones de estilo de vida informadas

Comprender las influencias genéticas sobre el metabolismo, la absorción de nutrientes y las respuestas fisiológicas ayuda a las personas a tomar decisiones informadas sobre nutrición y actividad física.

Las variaciones genéticas pueden afectar cómo el organismo procesa y absorbe carbohidratos, lípidos, proteínas, vitaminas y minerales. Por ejemplo, los polimorfismos en el gen MTHFR pueden perjudicar el metabolismo del folato, lo que debería llevar a ajustes en la dieta o a la suplementación (véase el ejemplo del Dr. Sovijärvi anterior). Las variantes en el gen CYP1A2 influyen en el metabolismo de la cafeína, afectando los niveles de tolerancia individual (lo mismo aquí).(13)

Al usar información genética en planes de nutrición personalizados con nutrigenómica, las personas pueden optimizar su ingesta dietética para alinearla con sus capacidades metabólicas, mejorar la utilización de nutrientes y prevenir trastornos relacionados con la nutrición. Esto incluye tanto las cantidades como las cualidades de macronutrientes y micronutrientes. Para algunas personas, un enfoque cetogénico y bajo en carbohidratos funciona mejor; para otras, una dieta relativamente alta en carbohidratos es óptima. Algunas personas necesitan más proteínas (como el Dr. Sovijärvi, según sus datos genéticos), y otras necesitan menos.

Factores genéticos como las variantes del gen ACTN3 pueden influir en la composición de las fibras musculares y en el potencial de rendimiento atlético en la condición física.(14) Adaptar los regímenes de ejercicio en función de las predisposiciones genéticas a dolencias físicas y al riesgo de recuperación puede mejorar la eficacia, reducir el riesgo de lesión y mejorar el mantenimiento general de la salud. En función de la genética cardiorrespiratoria y muscular individual, es posible crear planes de ejercicio y recuperación más individualizados.

Presentación de la prueba de ADN de SelfDecode

SelfDecode es un proveedor líder de servicios de pruebas de ADN centrado en la salud y el bienestar. Utiliza tecnologías genómicas de vanguardia y análisis impulsados por IA, por lo que puede ofrecer informes completos y personalizables que traducen datos genéticos complejos en información práctica.

Características clave de SelfDecode

• Informes genéticos completos
• Análisis detallados que abarcan diversos aspectos de la salud, incluido el riesgo de enfermedad, la nutrición y la salud mental.
• Recomendaciones personalizadas
• Sugerencias basadas en la evidencia y adaptadas a los perfiles genéticos individuales.
• Gestión segura de los datos
• Medidas sólidas de privacidad garantizan que los datos genéticos estén protegidos y sean confidenciales
• Plataforma fácil de usar
• Una interfaz intuitiva que hace que la información genética compleja sea accesible para personas no expertas.

Detalles analíticos de SelfDecode: 

750,000 SNPs con imputación genética que amplía los datos con más de 200 millones de variantes adicionales con una precisión del 99.7%. Un análisis del genoma 300 veces mayor que el de cualquier otra empresa del mercado. Por ejemplo, para la presión arterial se analizan 1 millón de variantes genéticas, mientras que 23andme solo analiza 3000. SelfDecode ofrece más de 650 informes de salud & rasgos, un analizador de pruebas de laboratorio, un motor inteligente de recomendaciones, un planificador de comidas personalizado y más.

La experiencia del cliente con SelfDecode

Comprar un kit de prueba de ADN de SelfDecode es un proceso sencillo. Estos son los pasos básicos cuando compras un kit de prueba:

1. Los clientes pueden pedir fácilmente en línea el SelfDecode DNA Test Kit.
2. El kit incluye instrucciones sencillas para recoger una muestra de saliva en casa.
3. La muestra se devuelve al laboratorio mediante un sobre con franqueo pagado.
4. Algoritmos avanzados analizan el ADN para generar informes personalizados.
5. Los clientes reciben acceso a sus informes a través de un portal seguro en línea.
6. SelfDecode ofrece actualizaciones continuas y nueva información a medida que evoluciona la investigación genética.

Conclusión

En primer lugar, las pruebas de ADN y genéticas transformaron la forma en que trabajan los médicos de medicina funcional. Estas pruebas, antes complejas y difíciles de entender, están fácilmente disponibles para cualquier persona interesada en alcanzar el siguiente nivel de optimización de la salud y prevención de enfermedades.

No se trata solo de prevenir enfermedades; también se trata en gran medida de entender tu biología única y encontrar lo que mejor se adapta a tu cuerpo, ya sea mediante la dieta, la recuperación, los suplementos, el ejercicio u otras modificaciones del estilo de vida.

Las plataformas que interpretan resultados individuales de ADN se han vuelto muy intuitivas y ofrecen sugerencias basadas en datos cada vez más útiles y prácticas.

Toma hoy el control de tu camino hacia una mejor salud con SelfDecode DNA Testing. Descubre la información personalizada que puede conducir a una vida más saludable y más larga.

Referencias científicas:

1. Miles, J. S., & Wolf, C. R. (1989). Principles of DNA cloning. BMJ: British Medical Journal, 299(6706), 1019.
2. Minchin, S., & Lodge, J. (2019). Understanding biochemistry: structure and function of nucleic acids. Essays in biochemistry, 63(4), 433-456.
3. Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J., & Topol, E. J. (2009). Human genetic variation and its contribution to complex traits. Nature Reviews Genetics, 10(4), 241-251.
4. Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E., & Lupski, J. R. (2009). Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annual review of genomics and human genetics, 10(1), 451-481.
5. Slatko, B. E., Gardner, A. F., & Ausubel, F. M. (2018). Overview of next‐generation sequencing technologies. Current protocols in molecular biology, 122(1), e59.
6. LaDuca, H., Farwell, K. D., Vuong, H., Lu, H. M., Mu, W., Shahmirzadi, L., ... & Chao, E. C. (2017). Exome sequencing covers> 98% of mutations identified on targeted next generation sequencing panels. Plos one, 12(2), e0170843.
7. Miller, E. M., Patterson, N. E., Zechmeister, J. M., Bejerano-Sagie, M., Delio, M., Patel, K., ... & Montagna, C. (2017). Development and validation of a targeted next generation DNA sequencing panel outperforming whole exome sequencing for the identification of clinically relevant genetic variants. Oncotarget, 8(60), 102033.
8. Schubert, S., van Luttikhuizen, J. L., Auber, B., Schmidt, G., Hofmann, W., Penkert, J., ... & Steinemann, D. (2019). The identification of pathogenic variants in BRCA1/2 negative, high risk, hereditary breast and/or ovarian cancer patients: High frequency of FANCM pathogenic variants. International journal of cancer, 144(11), 2683-2694.
9. Lewis, C. M., & Vassos, E. (2020). Polygenic risk scores: from research tools to clinical instruments. Genome medicine, 12(1), 44.
10. Kiani, A. K., Bonetti, G., Donato, K., Kaftalli, J., Herbst, K. L., Stuppia, L., ... & Bertelli, M. (2022). Polymorphisms, diet and nutrigenomics. Journal of preventive medicine and hygiene, 63(2 Suppl 3), E125.
11. Lewis, J. R. (2024). Pharmacogenomics in Drug Metabolism Enzymes and Transporters. In Drug Discovery and Evaluation: Safety and Pharmacokinetic Assays (pp. 1929-1975). Cham: Springer International Publishing.
12. Futema, M., Taylor-Beadling, A., Williams, M., & Humphries, S. E. (2021). Genetic testing for familial hypercholesterolemia—past, present, and future. Journal of lipid research, 62.
13. Fulton, J. L., Dinas, P. C., Carrillo, A. E., Edsall, J. R., Ryan, E. J., & Ryan, E. J. (2018). Impact of genetic variability on physiological responses to caffeine in humans: A systematic review. Nutrients, 10(10), 1373.
14. Baltazar-Martins, G., Gutiérrez-Hellín, J., Aguilar-Navarro, M., Ruiz-Moreno, C., Moreno-Pérez, V., López-Samanes, Á., ... & Del Coso, J. (2020). Effect of ACTN3 genotype on sports performance, exercise-induced muscle damage, and injury epidemiology. Sports, 8(7), 99.

Pruebas de ADN disponibles en HOLOLIFE Center

Si quieres llevar esto a la práctica, estas son las pruebas genéticas que ofrecemos actualmente, cada una con un informe redactado para la optimización de la salud y no para la ascendencia:

• Nordic Laboratories Holo DNA: 79 marcadores genéticos que abarcan metilación, desintoxicación, metabolismo de los lípidos, necesidades de nutrientes, control del peso y respuesta al ejercicio, con un informe para profesionales.
• Integral DNA (Resilience + Health + Active): tres informes en un solo kit que abarcan resiliencia al estrés, nutrigenómica y rendimiento físico.
• SelfDecode DNA Test Kit: más de 100,000 marcadores genéticos con una plataforma en constante actualización que convierte tus genes, análisis y síntomas en recomendaciones personalizadas.

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