Dal DNA al benessere: l'impatto dei test genetici sulla salute e sulla prevenzione delle malattie

Il DNA e i test genetici sono disponibili per biohacker e consumatori da oltre 10 anni. Vi ricordate 23andMe? Da allora, le cose si sono sviluppate rapidamente e oggi i dati e le analisi forniti dalle aziende di test hanno compiuto enormi passi avanti. I test del DNA sono diventati fondamentali nella medicina personalizzata e preventiva e rappresentano un ambito in crescita per l'ottimizzazione della healthspan. Questo articolo esamina più da vicino la scienza del DNA e dei test genetici e presenta le aziende all'avanguardia di questa evoluzione.

Comprendere il DNA e i test genetici

L'acido desossiribonucleico (DNA) è una molecola elicoidale a doppio filamento che costituisce il materiale genetico fondamentale in tutti gli organismi viventi conosciuti e in molti virus. Codifica le istruzioni genetiche necessarie per la crescita, lo sviluppo, il funzionamento e la riproduzione degli organismi a livello molecolare.(1)

Il DNA è composto da due lunghi polimeri di nucleotidi, con scheletri formati da zuccheri e gruppi fosfato uniti da legami estere. Le sequenze nucleotidiche sono costituite da quattro basi azotate: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Hanno una specifica sequenza di appaiamento (A con T e C con G) per facilitare i processi di replicazione e trascrizione del DNA.(2)

Il test genetico implica l'analisi sistematica delle sequenze del DNA per individuare variazioni genetiche. Queste includono polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), inserzioni, delezioni, variazioni del numero di copie (CNV) o riarrangiamenti cromosomici. Possono alterare la funzione o la regolazione genica, contribuendo potenzialmente a differenze fenotipiche, cioè nei tratti osservabili degli organismi, come gli esseri umani. Queste possono infine portare a predisposizioni verso specifiche condizioni di salute, capacità metaboliche e risposte a fattori ambientali o ai farmaci.(3-4)

Immagine: Un esempio di SNP.

Fonte: Nutrigeneticsspecialists.com (2023).

Le tecniche di sequenziamento ad alta produttività, come il next-generation sequencing (NGS), hanno rivoluzionato il campo della genetica consentendo una decodifica rapida, accurata ed economicamente sostenibile delle informazioni genetiche di un individuo.(5) Il whole-exome sequencing (WES) e i pannelli genici mirati consentono un esame completo o specifico del materiale genetico. Gli strumenti di bioinformatica e gli algoritmi computazionali interpretano l'enorme quantità di dati e identificano le varianti genetiche clinicamente significative.(6-7)

Il test genetico può rivelare, ad esempio, quanto segue:

• Predisposizioni alle malattie
• Identificazione di varianti patogene in geni associati a disturbi monogenici, ad esempio mutazioni di BRCA1/BRCA2 collegate al tumore della mammella e dell'ovaio, oppure loci di suscettibilità che contribuiscono a malattie multifattoriali, ad esempio varianti nel gene APOE che influenzano il rischio di malattia di Alzheimer.(8-9)
• Fabbisogni nutrizionali
• L'analisi di geni coinvolti nel metabolismo dei nutrienti, ad esempio varianti del gene MTHFR che influenzano il metabolismo dei folati, consente raccomandazioni nutrizionali personalizzate, note anche come nutrigenomica.(10)
• Risposte ai farmaci
• La profilazione farmacogenomica valuta i fattori genetici che influenzano gli enzimi del metabolismo dei farmaci, ad esempio la famiglia CYP450, i trasportatori e i recettori, guidando gli aggiustamenti del dosaggio e la selezione dei farmaci per migliorarne l'efficacia e ridurre gli effetti avversi.(11)

Quando i dati genetici vengono integrati con informazioni cliniche e ambientali, ciò facilita un approccio di medicina di precisione che adatta le strategie di prevenzione e trattamento ai profili genetici individuali. Le considerazioni etiche, tra cui il consenso informato, la privacy e la sicurezza dei dati, sono essenziali nell'applicazione dei test genetici.

Benefici dei test genetici per la salute e la prevenzione

Approfondimenti personalizzati sulla salute

I test genetici offrono informazioni individualizzate sulla predisposizione di una persona a varie condizioni di salute, identificando specifiche varianti genetiche associate al rischio di malattia, come un rischio di alterazioni metaboliche o una predisposizione agli infortuni.

Un'analisi completa della sequenza genomica di un individuo può individuare mutazioni o polimorfismi che possono contribuire allo sviluppo di malattie monogeniche o complesse multifattoriali. Per esempio, l'identificazione di mutazioni nel gene LDLR (recettore LDL) può indicare un rischio più elevato di ipercolesterolemia familiare, consentendo interventi precoci.(12)

Per esempio, per il Dr. Sovijärvi, ecco cosa suggeriscono i dati genetici in termini di stile di vita (nutrigenomica e altro):

Linee guida alimentari personali:

• Dieta di tipo mediterraneo con aumento dell'apporto di proteine magre (25% delle calorie totali) (FTOT>A)
• Apporto adeguato di micronutrienti essenziali, in particolare vitamine B2, B6, B12 (FUT2 Gly258Ser G>A), folati (vedi MTHFR sotto), colina
• Eliminare il glutine (HLA DQ2 / DQ8)
• Limitare il caffè a 1-2 tazze al giorno (COMT 472 G>A, CYP1A2 A>C)

Gestione dei processi biologici:

• Sostenere il metabolismo dei lipidi (APO E4/E3)
• Migliorare la metilazione (MTHFR 677 C>T, MTRR 66 A>G, COMT 472 G>A)
• Aumentare lo stato antiossidante (MnSOD/ SOD2 47 T>C (Val16Ala)
• Ridurre l'infiammazione (CRP GG, IL-1A 4845G>T & -889 C>T, IL-6 -174 G>C)

Esercizio fisico per la gestione del peso:

Puntare a > 20 MET-ore a settimana = per esempio: 9 MET-ore (2x forza) + 8 MET-ore (1,5 h cardio) + 3 MET-ore (yoga).

• ADRB2 Gln27Glu

Miglioramento della resistenza e della performance:

Esercizi di resistenza di durata da moderata a lunga combinati con allenamento di forza/resistenza a bassa intensità.

• ADRB2 Arg16Gly A>G
• FTOT>A
• NRF2 A>G (associato al profilo di resistenza)

Recupero e prevenzione degli infortuni:

Riposo adeguato, buona igiene del sonno, allenamento della flessibilità e supporto alla salute articolare (peptidi di collagene, acido ialuronico, ecc.).

• Collagene & rischio di infortuni (COL1A1 1546 G>T, GDF5 C>T, COL5A1 C>T)
• Recupero & infiammazione (IL-6 -174 G>C, CRP G>A, MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala))

Scelte di stile di vita consapevoli

Comprendere le influenze genetiche sul metabolismo, sull'assorbimento dei nutrienti e sulle risposte fisiologiche aiuta le persone a prendere decisioni consapevoli in materia di alimentazione e attività fisica.

Le variazioni genetiche possono influenzare il modo in cui l'organismo elabora e assorbe carboidrati, lipidi, proteine, vitamine e minerali. Per esempio, i polimorfismi nel gene MTHFR possono compromettere il metabolismo dei folati, il che dovrebbe portare ad aggiustamenti della dieta o all'integrazione (vedi l'esempio del Dr. Sovijärvi sopra). Le varianti nel gene CYP1A2 influenzano il metabolismo della caffeina, incidendo sui livelli individuali di tolleranza (lo stesso vale qui).(13)

Utilizzando le informazioni genetiche nei piani nutrizionali personalizzati con la nutrigenomica, le persone possono ottimizzare l'apporto alimentare in modo che sia allineato alle proprie capacità metaboliche, migliorare l'utilizzo dei nutrienti e prevenire i disturbi correlati alla nutrizione. Questi includono sia quantità sia qualità dei macro- e micronutrienti. Per alcune persone, un approccio chetogenico e a basso contenuto di carboidrati funziona meglio; per altre, una dieta relativamente ricca di carboidrati è ottimale. Alcune persone hanno bisogno di più proteine (come il Dr. Sovijärvi, in base ai suoi dati genetici), mentre altre ne hanno bisogno di meno.

Fattori genetici come le varianti del gene ACTN3 possono influenzare la composizione delle fibre muscolari e il potenziale di performance atletica nella forma fisica.(14) Personalizzare i programmi di allenamento sulla base delle predisposizioni genetiche ai disturbi fisici e del rischio correlato al recupero può migliorarne l'efficacia, ridurre il rischio di infortuni e migliorare il mantenimento della salute generale. Sulla base della genetica cardiorespiratoria e muscolare individuale, è possibile creare piani di esercizio e recupero più personalizzati.

Presentazione del test del DNA SelfDecode

SelfDecode è un fornitore leader di servizi di test del DNA incentrati su salute e benessere. Utilizza tecnologie genomiche all'avanguardia e analisi basate sull'intelligenza artificiale, ed è quindi in grado di fornire report completi e personalizzabili che traducono dati genetici complessi in indicazioni pratiche.

Caratteristiche principali di SelfDecode

• Report genetici completi
• Analisi dettagliate che coprono vari aspetti della salute, inclusi rischio di malattia, nutrizione e salute mentale.
• Raccomandazioni personalizzate
• Suggerimenti basati su evidenze, adattati ai profili genetici individuali.
• Gestione sicura dei dati
• Solide misure di tutela della privacy garantiscono che i dati genetici siano protetti e riservati
• Piattaforma facile da usare
• Un'interfaccia intuitiva che rende le complesse informazioni genetiche accessibili ai non esperti.

Dettagli analitici di SelfDecode: 

750,000 SNPs con imputazione genetica che consente di raggiungere dati relativi a oltre 200 milioni di varianti aggiuntive con un'accuratezza del 99.7%. Un'analisi del genoma 300x più ampia rispetto a qualsiasi altra azienda sul mercato. Per esempio, per la pressione arteriosa vengono esaminate 1 milione di varianti genetiche, mentre 23andme ne esamina solo 3000. SelfDecode offre oltre 650 report su salute & tratti, un analizzatore di esami di laboratorio, un motore intelligente di raccomandazioni, un pianificatore alimentare personalizzato e molto altro.

L'esperienza del cliente con SelfDecode

Acquistare un kit per il test del DNA da SelfDecode è un processo semplice. Ecco i passaggi fondamentali quando acquisti un kit per il test:

1. I clienti possono ordinare facilmente il SelfDecode DNA Test Kit online.
2. Il kit include istruzioni semplici per raccogliere a casa un campione di saliva.
3. Il campione viene restituito al laboratorio utilizzando una busta preaffrancata.
4. Algoritmi avanzati analizzano il DNA per generare report personalizzati.
5. I clienti ricevono accesso ai propri report tramite un portale online sicuro.
6. SelfDecode fornisce aggiornamenti continui e nuove informazioni man mano che la ricerca genetica evolve.

Conclusione

Innanzitutto, il DNA e i test genetici hanno trasformato il modo in cui lavorano i medici di medicina funzionale. Questi test, un tempo complessi e difficili da comprendere, sono facilmente disponibili per chiunque sia interessato a raggiungere un livello superiore di ottimizzazione della salute e prevenzione delle malattie.

Non si tratta solo di prevenire le malattie; si tratta anche, in larga misura, di comprendere la propria biologia unica e di trovare ciò che si adatta meglio al proprio corpo, che sia attraverso l'alimentazione, il recupero, gli integratori, l'esercizio fisico o altre modifiche dello stile di vita.

Le piattaforme che interpretano i risultati individuali del DNA sono diventate molto intuitive e offrono suggerimenti sempre più utili e attuabili basati sui dati.

Prendi il controllo del tuo percorso di salute oggi stesso con SelfDecode DNA Testing. Scopri le informazioni personalizzate che possono portare a una vita più sana e più lunga.

Riferimenti scientifici:

1. Miles, J. S., & Wolf, C. R. (1989). Principles of DNA cloning. BMJ: British Medical Journal, 299(6706), 1019.
2. Minchin, S., & Lodge, J. (2019). Understanding biochemistry: structure and function of nucleic acids. Essays in biochemistry, 63(4), 433-456.
3. Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J., & Topol, E. J. (2009). Human genetic variation and its contribution to complex traits. Nature Reviews Genetics, 10(4), 241-251.
4. Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E., & Lupski, J. R. (2009). Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annual review of genomics and human genetics, 10(1), 451-481.
5. Slatko, B. E., Gardner, A. F., & Ausubel, F. M. (2018). Overview of next‐generation sequencing technologies. Current protocols in molecular biology, 122(1), e59.
6. LaDuca, H., Farwell, K. D., Vuong, H., Lu, H. M., Mu, W., Shahmirzadi, L., ... & Chao, E. C. (2017). Il sequenziamento dell'esoma copre> 98% delle mutazioni identificate nei pannelli di sequenziamento di nuova generazione mirati. Plos one, 12(2), e0170843.
7. Miller, E. M., Patterson, N. E., Zechmeister, J. M., Bejerano-Sagie, M., Delio, M., Patel, K., ... & Montagna, C. (2017). Sviluppo e validazione di un pannello di sequenziamento del DNA di nuova generazione mirato che supera il sequenziamento dell'esoma completo per l'identificazione di varianti genetiche clinicamente rilevanti. Oncotarget, 8(60), 102033.
8. Schubert, S., van Luttikhuizen, J. L., Auber, B., Schmidt, G., Hofmann, W., Penkert, J., ... & Steinemann, D. (2019). L'identificazione di varianti patogene in pazienti con cancro al seno e/o ovarico ereditario, ad alto rischio, BRCA1/2 negativi: alta frequenza di varianti patogene di FANCM. International journal of cancer, 144(11), 2683-2694.
9. Lewis, C. M., & Vassos, E. (2020). Punteggi di rischio poligenico: dagli strumenti di ricerca agli strumenti clinici. Genome medicine, 12(1), 44.
10. Kiani, A. K., Bonetti, G., Donato, K., Kaftalli, J., Herbst, K. L., Stuppia, L., ... & Bertelli, M. (2022). Polimorfismi, dieta e nutrigenomica. Journal of preventive medicine and hygiene, 63(2 Suppl 3), E125.
11. Lewis, J. R. (2024). Farmacogenomica negli enzimi e nei trasportatori del metabolismo dei farmaci. In Drug Discovery and Evaluation: Safety and Pharmacokinetic Assays (pp. 1929-1975). Cham: Springer International Publishing.
12. Futema, M., Taylor-Beadling, A., Williams, M., & Humphries, S. E. (2021). Test genetico per l'ipercolesterolemia familiare—passato, presente e futuro. Journal of lipid research, 62.
13. Fulton, J. L., Dinas, P. C., Carrillo, A. E., Edsall, J. R., Ryan, E. J., & Ryan, E. J. (2018). Impatto della variabilità genetica sulle risposte fisiologiche alla caffeina negli esseri umani: una revisione sistematica. Nutrients, 10(10), 1373.
14. Baltazar-Martins, G., Gutiérrez-Hellín, J., Aguilar-Navarro, M., Ruiz-Moreno, C., Moreno-Pérez, V., López-Samanes, Á., ... & Del Coso, J. (2020). Effect of ACTN3 genotype on sports performance, exercise-induced muscle damage, and injury epidemiology. Sports, 8(7), 99.

Test del DNA disponibili presso HOLOLIFE Center

Se desideri mettere tutto questo in pratica, questi sono i test genetici che offriamo attualmente, ciascuno con un report scritto per l'ottimizzazione della salute piuttosto che per l'ascendenza:

• Nordic Laboratories Holo DNA: 79 marcatori genetici relativi a metilazione, detossificazione, metabolismo dei lipidi, fabbisogno di nutrienti, gestione del peso e risposta all'esercizio, con un report di livello professionale.
• Integral DNA (Resilience + Health + Active): tre report in un unico kit che coprono resilienza allo stress, nutrigenomica e prestazioni fisiche.
• SelfDecode DNA Test Kit: oltre 100.000 marcatori genetici con una piattaforma in continuo aggiornamento che trasforma i tuoi geni, esami di laboratorio e sintomi in raccomandazioni personalizzate.

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