Do ADN ao Bem-Estar: O Impacto dos Testes Genéticos na Saúde e na Prevenção da Doença

O ADN e os testes genéticos têm estado disponíveis para biohackers e consumidores há mais de 10 anos. Lembra-se da 23andMe? Desde então, as coisas evoluíram rapidamente e, agora, os dados e as análises fornecidos pelas empresas de testes deram saltos enormes. Os testes de ADN tornaram-se cruciais na medicina personalizada e preventiva e são uma área em crescimento na otimização da longevidade saudável. Este artigo analisa mais de perto a ciência do ADN e dos testes genéticos e apresenta empresas na vanguarda desta evolução.

Compreender o ADN e os Testes Genéticos

O ácido desoxirribonucleico (ADN) é uma molécula helicoidal de cadeia dupla que constitui o material genético fundamental em todos os organismos vivos conhecidos e em muitos vírus. Codifica as instruções genéticas necessárias para o crescimento, desenvolvimento, funcionamento e reprodução dos organismos ao nível molecular.(1)

O ADN é composto por dois polímeros longos de nucleótidos, com esqueletos formados por açúcares e grupos fosfato ligados por ligações éster. As sequências de nucleótidos são constituídas por quatro bases azotadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Têm uma sequência específica de emparelhamento (A com T e C com G) para facilitar os processos de replicação e transcrição do ADN.(2)

Os testes genéticos implicam a análise sistemática de sequências de ADN para detetar variações genéticas. Estas incluem polimorfismos de nucleótido único (SNPs), inserções, deleções, variações no número de cópias (CNVs) ou rearranjos cromossómicos. Podem alterar a função ou regulação dos genes, contribuindo potencialmente para diferenças fenotípicas, isto é, traços observáveis dos organismos, como os humanos. Estas podem, em última análise, conduzir a predisposições para determinadas condições de saúde, capacidades metabólicas e respostas a fatores ambientais ou medicamentos.(3-4)

Imagem: Um exemplo de SNP.

Fonte: Nutrigeneticsspecialists.com (2023).

Os métodos de sequenciação de elevado rendimento, como a sequenciação de nova geração (NGS), revolucionaram o campo da genética ao permitir a descodificação rápida, precisa e económica da informação genética de um indivíduo.(5) A sequenciação do exoma completo (WES) e os painéis genéticos direcionados permitem um exame abrangente ou específico do material genético. As ferramentas de bioinformática e os algoritmos computacionais interpretam os enormes volumes de dados e identificam variantes genéticas clinicamente significativas.(6-7)

Os testes genéticos podem revelar, por exemplo, o seguinte:

• Predisposições para Doenças
• Identificação de variantes patogénicas em genes associados a doenças monogénicas (por exemplo, mutações BRCA1/BRCA2 ligadas ao cancro da mama e do ovário) ou loci de suscetibilidade que contribuem para doenças multifatoriais (por exemplo, variantes no gene APOE que influenciam o risco de doença de Alzheimer).(8-9)
• Necessidades Nutricionais
• A análise de genes envolvidos no metabolismo dos nutrientes (por exemplo, variantes do gene MTHFR que afetam o metabolismo do folato) permite recomendações nutricionais personalizadas, também conhecidas como nutrigenómica.(10)
• Respostas a Medicamentos
• O perfil farmacogenómico avalia fatores genéticos que afetam as enzimas do metabolismo dos fármacos (por exemplo, a família CYP450), os transportadores e os recetores, orientando ajustes posológicos e a seleção de medicamentos para aumentar a eficácia e reduzir os efeitos adversos.(11)

Quando os dados genéticos são integrados com informação clínica e ambiental, isso facilita uma abordagem de medicina de precisão que adapta as estratégias de prevenção e tratamento aos perfis genéticos individuais. As considerações éticas, incluindo o consentimento informado, a privacidade e a segurança dos dados, são essenciais na aplicação dos testes genéticos.

Benefícios dos Testes Genéticos para a Saúde e a Prevenção

Informações de Saúde Personalizadas

Os testes genéticos oferecem informação individualizada sobre a predisposição de uma pessoa para várias condições de saúde, identificando variantes genéticas específicas associadas ao risco de doença, como o risco de uma alteração metabólica ou uma predisposição para lesões.

Uma análise abrangente da sequência genómica de um indivíduo pode detetar mutações ou polimorfismos que possam contribuir para o desenvolvimento de doenças monogénicas ou complexas multifatoriais. Por exemplo, a identificação de mutações no gene LDLR (recetor de LDL) pode indicar um risco acrescido de hipercolesterolemia familiar, permitindo intervenções precoces.(12)

Por exemplo, para o Dr. Sovijärvi, eis o que os dados genéticos sugerem em termos de estilo de vida (nutrigenómica e mais):

Diretrizes Alimentares Pessoais:

• Dieta de estilo mediterrânico com aumento da ingestão de proteína magra (25% das calorias totais) (FTOT>A)
• Ingestão adequada de micronutrientes essenciais, particularmente vitaminas B2, B6, B12 (FUT2 Gly258Ser G>A), folato (ver MTHFR abaixo), colina
• Eliminar o glúten (HLA DQ2 / DQ8)
• Limitar o café a 1-2 chávenas por dia (COMT 472 G>A, CYP1A2 A>C)

Gestão dos Processos Biológicos:

• Apoiar o metabolismo lipídico (APO E4/E3)
• Melhorar a metilação (MTHFR 677 C>T, MTRR 66 A>G, COMT 472 G>A)
• Aumentar o estado antioxidante (MnSOD/ SOD2 47 T>C (Val16Ala)
• Reduzir a inflamação (CRP GG, IL-1A 4845G>T & -889 C>T, IL-6 -174 G>C)

Exercício para Gestão do Peso:

Procure atingir > 20 horas MET por semana = por exemplo: 9 horas MET (2x força) + 8 horas MET (1,5 h de cardio) + 3 horas MET (ioga).

• ADRB2 Gln27Glu

Melhoria da Resistência e do Desempenho:

Exercícios de resistência de duração moderada a longa combinados com treino de força/resistência de baixa intensidade.

• ADRB2 Arg16Gly A>G
• FTOT>A
• NRF2 A>G (associado ao perfil de resistência)

Recuperação e Prevenção de Lesões:

Descanso adequado, boa higiene do sono, treino de flexibilidade e apoio à saúde das articulações (péptidos de colagénio, ácido hialurónico, etc.).

• Colagénio & risco de lesão (COL1A1 1546 G>T, GDF5 C>T, COL5A1 C>T)
• Recuperação & inflamação (IL-6 -174 G>C, CRP G>A, MnSOD/SOD2 47 T>C (Val16Ala))

Escolhas de Estilo de Vida Informadas

Compreender as influências genéticas sobre o metabolismo, a absorção de nutrientes e as respostas fisiológicas ajuda as pessoas a tomar decisões informadas sobre alimentação e atividade física.

As variações genéticas podem afetar a forma como o organismo processa e absorve hidratos de carbono, lípidos, proteínas, vitaminas e minerais. Por exemplo, polimorfismos no gene MTHFR podem comprometer o metabolismo do folato, o que deverá levar a ajustes alimentares ou suplementação (ver o exemplo anterior do Dr. Sovijärvi). As variantes no gene CYP1A2 influenciam o metabolismo da cafeína, afetando os níveis de tolerância individual (o mesmo se aplica neste caso).(13)

Ao usar informação genética em planos de nutrição personalizados com nutrigenómica, as pessoas podem otimizar a ingestão alimentar para a alinhar com as suas capacidades metabólicas, melhorar a utilização de nutrientes e prevenir perturbações relacionadas com a nutrição. Isto inclui quantidades e qualidades tanto de macronutrientes como de micronutrientes. Para algumas pessoas, uma abordagem cetogénica, pobre em hidratos de carbono, funciona melhor; para outras, uma dieta relativamente rica em hidratos de carbono é a ideal. Algumas pessoas precisam de mais proteína (como o Dr. Sovijärvi, com base nos seus dados genéticos), e outras precisam de menos.

Fatores genéticos, como variantes do gene ACTN3, podem influenciar a composição das fibras musculares e o potencial de desempenho atlético na aptidão física.(14) Adaptar programas de exercício com base em predisposições genéticas para problemas físicos e risco de recuperação pode melhorar a eficácia, reduzir o risco de lesão e melhorar a manutenção geral da saúde. Com base na genética cardiorrespiratória e muscular individual, é possível criar planos de exercício e recuperação mais individualizados.

Apresentando os Testes de DNA SelfDecode

SelfDecode é um fornecedor líder de serviços de testes de DNA centrados na saúde e no bem-estar. Utiliza tecnologias genómicas de ponta e análise orientada por IA, sendo assim capaz de fornecer relatórios abrangentes e personalizáveis que transformam dados genéticos complexos em informações acionáveis.

Principais Funcionalidades da SelfDecode

• Relatórios Genéticos Abrangentes
• Análises detalhadas que abrangem vários aspetos da saúde, incluindo risco de doença, nutrição e saúde mental.
• Recomendações Personalizadas
• Sugestões baseadas em evidência, adaptadas a perfis genéticos individuais.
• Gestão Segura de Dados
• Medidas robustas de privacidade garantem que os dados genéticos estão protegidos e são confidenciais
• Plataforma de Fácil Utilização
• Uma interface intuitiva que torna a informação genética complexa acessível a não especialistas.

Detalhes analíticos da SelfDecode: 

750,000 SNPs com imputação genética que atinge dados de mais de 200 milhões de variantes adicionais com uma precisão de 99,7%. 300x mais análise do genoma do que qualquer outra empresa no mercado. Por exemplo, a pressão arterial analisa 1 milhão de variantes genéticas, enquanto a 23andme analisa apenas 3000. A SelfDecode fornece mais de 650 relatórios de saúde & características, um analisador de testes laboratoriais, um motor inteligente de recomendações, um planeador de refeições personalizado e muito mais.

A Experiência do Cliente com a SelfDecode

Comprar um kit de teste de ADN da SelfDecode é um processo simples. Eis os passos básicos ao comprar um kit de teste:

1. Os clientes podem encomendar facilmente o SelfDecode DNA Test Kit online.
2. O kit inclui instruções simples para recolher uma amostra de saliva em casa.
3. A amostra é devolvida ao laboratório utilizando um envelope pré-pago.
4. Algoritmos avançados analisam o ADN para gerar relatórios personalizados.
5. Os clientes recebem acesso aos seus relatórios através de um portal online seguro.
6. A SelfDecode fornece atualizações contínuas e novos conhecimentos à medida que a investigação genética evolui.

Conclusão

Em primeiro lugar, o ADN e os testes genéticos transformaram a forma como os médicos de medicina funcional trabalham. Estes testes, anteriormente complexos e difíceis de compreender, estão prontamente disponíveis para qualquer pessoa interessada em alcançar o próximo nível de otimização da saúde e prevenção de doenças.

Não se trata apenas de prevenir doenças; trata-se também, em grande medida, de compreender a sua biologia única e de descobrir o que melhor se adequa ao seu corpo, seja através da alimentação, da recuperação, dos suplementos, do exercício ou de outras modificações do estilo de vida.

As plataformas que interpretam os resultados individuais do ADN tornaram-se muito intuitivas e fornecem sugestões cada vez mais úteis e acionáveis com base nos dados.

Assuma hoje o controlo da sua jornada de saúde com SelfDecode DNA Testing. Descubra as informações personalizadas que podem conduzir a uma vida mais saudável e mais longa.

Referências Científicas:

1. Miles, J. S., & Wolf, C. R. (1989). Principles of DNA cloning. BMJ: British Medical Journal, 299(6706), 1019.
2. Minchin, S., & Lodge, J. (2019). Understanding biochemistry: structure and function of nucleic acids. Essays in biochemistry, 63(4), 433-456.
3. Frazer, K. A., Murray, S. S., Schork, N. J., & Topol, E. J. (2009). Human genetic variation and its contribution to complex traits. Nature Reviews Genetics, 10(4), 241-251.
4. Zhang, F., Gu, W., Hurles, M. E., & Lupski, J. R. (2009). Copy number variation in human health, disease, and evolution. Annual review of genomics and human genetics, 10(1), 451-481.
5. Slatko, B. E., Gardner, A. F., & Ausubel, F. M. (2018). Overview of next‐generation sequencing technologies. Current protocols in molecular biology, 122(1), e59.
6. LaDuca, H., Farwell, K. D., Vuong, H., Lu, H. M., Mu, W., Shahmirzadi, L., ... & Chao, E. C. (2017). O sequenciamento do exoma cobre> 98% das mutações identificadas em painéis direcionados de sequenciação de nova geração. Plos one, 12(2), e0170843.
7. Miller, E. M., Patterson, N. E., Zechmeister, J. M., Bejerano-Sagie, M., Delio, M., Patel, K., ... & Montagna, C. (2017). Desenvolvimento e validação de um painel direcionado de sequenciação de ADN de nova geração que supera a sequenciação do exoma completo para a identificação de variantes genéticas clinicamente relevantes. Oncotarget, 8(60), 102033.
8. Schubert, S., van Luttikhuizen, J. L., Auber, B., Schmidt, G., Hofmann, W., Penkert, J., ... & Steinemann, D. (2019). A identificação de variantes patogénicas em doentes com cancro da mama e/ou do ovário hereditário, de alto risco, BRCA1/2 negativos: elevada frequência de variantes patogénicas FANCM. International journal of cancer, 144(11), 2683-2694.
9. Lewis, C. M., & Vassos, E. (2020). Scores de risco poligénico: de ferramentas de investigação a instrumentos clínicos. Genome medicine, 12(1), 44.
10. Kiani, A. K., Bonetti, G., Donato, K., Kaftalli, J., Herbst, K. L., Stuppia, L., ... & Bertelli, M. (2022). Polimorfismos, dieta e nutrigenómica. Journal of preventive medicine and hygiene, 63(2 Suppl 3), E125.
11. Lewis, J. R. (2024). Farmacogenómica nas enzimas e transportadores do metabolismo de fármacos. In Drug Discovery and Evaluation: Safety and Pharmacokinetic Assays (pp. 1929-1975). Cham: Springer International Publishing.
12. Futema, M., Taylor-Beadling, A., Williams, M., & Humphries, S. E. (2021). Testes genéticos para a hipercolesterolémia familiar—passado, presente e futuro. Journal of lipid research, 62.
13. Fulton, J. L., Dinas, P. C., Carrillo, A. E., Edsall, J. R., Ryan, E. J., & Ryan, E. J. (2018). Impacto da variabilidade genética nas respostas fisiológicas à cafeína em seres humanos: Uma revisão sistemática. Nutrients, 10(10), 1373.
14. Baltazar-Martins, G., Gutiérrez-Hellín, J., Aguilar-Navarro, M., Ruiz-Moreno, C., Moreno-Pérez, V., López-Samanes, Á., ... & Del Coso, J. (2020). Efeito do genótipo ACTN3 no desempenho desportivo, no dano muscular induzido pelo exercício e na epidemiologia de lesões. Sports, 8(7), 99.

Testes de DNA disponíveis no HOLOLIFE Center

Se quiser pôr isto em prática, estes são os testes genéticos que oferecemos atualmente, cada um com um relatório redigido para a otimização da saúde e não para ancestralidade:

• Nordic Laboratories Holo DNA: 79 marcadores genéticos nas áreas da metilação, desintoxicação, metabolismo lipídico, necessidades nutricionais, controlo de peso e resposta ao exercício, com um relatório de nível clínico.
• Integral DNA (Resilience + Health + Active): três relatórios num só kit que abrangem a resiliência ao stress, a nutrigenómica e o desempenho físico.
• SelfDecode DNA Test Kit: mais de 100.000 marcadores genéticos com uma plataforma em atualização contínua que transforma os seus genes, análises e sintomas em recomendações personalizadas.

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